Gen
MLIP
muscular LMNA interacting protein
- HGNC 21355↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000146147↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 90523↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 6p12.1
- Współrzędne
- Chromosom 6: 54 111 443–54 266 280 (GRCh38)
- Eksony
- 14 eksonów na odcinku 154,8 kb
- Białko
- 993 aminokwasów
- Znany również jako
- MGC18257, CIP
- Poprzednie symbole
- C6orf142
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000502396.6NM_001281747.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj MLIP oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu MLIP. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu MLIP
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,3 kb z 154,8 kb genu; 2982 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje MLIP
5
pozycje w MLIP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 154,8 kb genu MLIP, łącznie z intronami, a nie tylko 3,3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem MLIP
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MLIP. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle degeneration
- Muscle fiber necrosis
- Progressive proximal muscle weakness
- Breakdown of skeletal muscle
- Exercise-induced muscle cramps
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen MLIP: muscular LMNA interacting protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mlip
Dante Labs. Gen MLIP: muscular LMNA interacting protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mlip
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni