Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CEP295

centrosomal protein 295

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q21
Koordinatės
Chromosoma 11: 93 661 682–93 730 358 (GRCh38)
Eksonai
30 eksonų per 68,7 kb
Baltymas
2 601 aminorūgštis
Ankstesni simboliai
KIAA1731
MANE Select transkriptas
ENST00000325212.11NM_033395.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CEP295 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas CEP295

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra CEP295. CEP295 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 93 196 020 iki 94 196 019.Chromosoma 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2593,2 Mb93,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 MbSLC36A4: 93 143 979–93 197 993, atvirkštinė grandinėSLC36A4DEUP1: 93 329 971–93 438 487, tiesioginė grandinėDEUP1SMCO4: 93 478 468–93 543 764, atvirkštinė grandinėSMCO4CEP295: 93 661 682–93 730 358, tiesioginė grandinėCEP295TAF1D: 93 729 948–93 784 391, atvirkštinė grandinėTAF1DBKGD: 93 741 566–93 770 084, tiesioginė grandinėBKGD: 93 741 664–93 812 378, tiesioginė grandinėMED17: 93 784 227–93 814 963, tiesioginė grandinėMED17VSTM5: 93 818 232–93 850 641, atvirkštinė grandinėVSTM5HEPHL1: 94 021 354–94 114 208, tiesioginė grandinėHEPHL1PANX1: 94 128 828–94 185 019, tiesioginė grandinėPANX1CEP295 diagrama: 30 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 93 661 682–93 661 774, 93 baziųEksonas 2: 93 666 682–93 666 815, 134 baziųEksonas 3: 93 667 607–93 667 807, 201 bazėEksonas 4: 93 668 808–93 668 932, 125 baziųEksonas 5: 93 669 677–93 669 770, 94 baziųEksonas 6: 93 675 571–93 675 666, 96 baziųEksonas 7: 93 679 412–93 679 552, 141 bazėEksonas 8: 93 683 559–93 683 742, 184 baziųEksonas 9: 93 683 964–93 684 128, 165 baziųEksonas 10: 93 687 644–93 687 865, 222 baziųEksonas 11: 93 691 683–93 691 775, 93 baziųEksonas 12: 93 691 927–93 692 030, 104 baziųEksonas 13: 93 695 497–93 695 634, 138 baziųEksonas 14: 93 696 320–93 696 417, 98 baziųEksonas 15: 93 696 682–93 700 186, 3 505 baziųEksonas 16: 93 702 460–93 702 637, 178 baziųEksonas 17: 93 702 776–93 702 919, 144 baziųEksonas 18: 93 706 745–93 706 897, 153 baziųEksonas 19: 93 721 312–93 721 412, 101 bazėEksonas 20: 93 721 954–93 722 050, 97 baziųEksonas 21: 93 723 041–93 723 289, 249 baziųEksonas 22: 93 724 254–93 724 375, 122 baziųEksonas 23: 93 725 651–93 725 831, 181 bazėEksonas 24: 93 726 976–93 727 637, 662 baziųEksonas 25: 93 728 681–93 728 821, 141 bazėEksonas 26: 93 729 434–93 729 530, 97 baziųEksonas 27: 93 729 614–93 729 781, 168 baziųEksonas 28: 93 729 870–93 729 969, 100 baziųEksonas 29: 93 730 049–93 730 148, 100 baziųEksonas 30: 93 730 231–93 730 358, 128 bazių11020305′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8 kb iš 68,7 kb geno; 7 806 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CEP295

3

CEP295 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 68,7 kb CEP295 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CEP295 genas: centrosomal protein 295. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cep295

Vancouver

Dante Labs. CEP295 genas: centrosomal protein 295 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cep295

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test