Gen
ACVR1B
activin A receptor type 1B
- HGNC 172↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000135503↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 91↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 12q13.13
- Współrzędne
- Chromosom 12: 51 951 699–51 997 078 (GRCh38)
- Eksony
- 9 eksonów na odcinku 45,4 kb
- Białko
- 505 aminokwasów
- Znany również jako
- ALK4, SKR2, ActRIB
- Poprzednie symbole
- ACVRLK4
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000257963.9NM_004302.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ACVR1B oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ACVR1B. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu ACVR1B
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,5 kb z 45,4 kb genu; 1518 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem ACVR1B
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ACVR1B. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ACVR1B: activin A receptor type 1B. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/acvr1b
Dante Labs. Gen ACVR1B: activin A receptor type 1B [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/acvr1b
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni