Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC2A9

solute carrier family 2 member 9

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4p16.1
Współrzędne
Chromosom 4: 9 826 224–10 021 497 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 195,3 kb
Białko
540 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
Glut9, GLUTX, URATv1
Transkrypt MANE Select
ENST00000264784.8NM_020041.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Hipourykemia nerkowa

    • Dziedziczna hipourykemia nerkowaAutosomalne recesywne

      Recesywne zaburzenie zwrotnego wchłaniania kwasu moczowego, spowodowane wariantami w genach SLC22A12 lub SLC2A9, związane z ostrym uszkodzeniem nerek wywołanym wysiłkiem oraz kamieniami moczanowymi.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego schorzenia pomaga utrzymać odpowiednie nawodnienie organizmu i unikać ekstremalnego wysiłku beztlenowego, co zmniejsza ryzyko uszkodzenia nerek.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SLC2A9

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie SLC2A9. SLC2A9 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 9 423 861 do 10 423 860.Chromosom 44p16.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.29,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbDEFB131A: 9 444 413–9 450 672, nić dodatniejDEFB131ADRD5: 9 781 387–9 784 012, nić dodatniejDRD5SLC2A9: 9 826 224–10 021 497, nić ujemnejSLC2A9WDR1: 10 068 089–10 116 988, nić ujemnejWDR1Schemat SLC2A9: 12 eksonów na nici ujemnej chromosomu 4Ekson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 9 826 224–9 826 600, 377 zasadEkson 11: 9 834 881–9 835 008, 128 zasadEkson 10: 9 887 567–9 887 642, 76 zasadEkson 9: 9 890 610–9 890 711, 102 zasadEkson 8: 9 908 235–9 908 345, 111 zasadEkson 7: 9 920 385–9 920 572, 188 zasadEkson 6: 9 941 913–9 942 045, 133 zasadEkson 5: 9 980 592–9 980 737, 146 zasadEkson 4: 9 985 669–9 985 793, 125 zasadEkson 3: 9 996 781–9 996 941, 161 zasadEkson 2: 10 018 975–10 019 073, 99 zasadEkson 1: 10 021 280–10 021 497, 218 zasad1210515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 195,3 kb genu; 1623 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SLC2A9

7

pozycje w SLC2A9, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 195,3 kb genu SLC2A9, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC2A9: solute carrier family 2 member 9. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc2a9

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC2A9: solute carrier family 2 member 9 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc2a9

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test