Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SI

sucrase-isomaltase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q26.1
Współrzędne
Chromosom 3: 164 978 898–165 078 496 (GRCh38)
Eksony
48 eksonów na odcinku 99,6 kb
Białko
1827 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000264382.8NM_001041.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzone niedobory disacharydaz

    • Wrodzony niedobór sukrazy-izomaltazy (CSID)Autosomalne recesywne

      Niedobór enzymu sukrazy-izomaltazy spowodowany wariantami SI, upośledzający trawienie sacharozy i niektórych skrobi.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ograniczenie sacharozy i skrobi w diecie oraz zastępcza terapia enzymem sacrosidase kontrolują objawy, a rozpoznanie może wyjaśnić długotrwałe dolegliwości przypominające zespół jelita drażliwego (IBS).

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SI

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie SI. SI i 1 gen w pobliżu na chromosomie 3, od 164 528 697 do 165 528 696.Chromosom 33q26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29164,6 Mb164,8 Mb165 Mb165,2 Mb165,4 MbSI: 164 978 898–165 078 496, nić ujemnejSISLITRK3: 165 186 325–165 197 109, nić ujemnejSLITRK3Schemat SI: 48 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 46: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 41: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 40: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 39: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 37: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 31: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 30: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 48: 164 978 898–164 979 430, 533 zasadEkson 47: 164 982 243–164 982 410, 168 zasadEkson 46: 164 983 002–164 983 051, 50 zasadEkson 45: 164 987 138–164 987 226, 89 zasadEkson 44: 164 991 353–164 991 477, 125 zasadEkson 43: 164 992 177–164 992 233, 57 zasadEkson 42: 164 992 313–164 992 397, 85 zasadEkson 41: 164 994 257–164 994 405, 149 zasadEkson 40: 164 996 535–164 996 651, 117 zasadEkson 39: 164 996 738–164 996 772, 35 zasadEkson 38: 164 998 540–164 998 673, 134 zasadEkson 37: 165 006 816–165 006 954, 139 zasadEkson 36: 165 007 911–165 007 998, 88 zasadEkson 35: 165 009 279–165 009 395, 117 zasadEkson 34: 165 012 980–165 013 042, 63 zasadEkson 33: 165 015 123–165 015 233, 111 zasadEkson 32: 165 015 952–165 016 080, 129 zasadEkson 31: 165 017 548–165 017 673, 126 zasadEkson 30: 165 017 761–165 017 873, 113 zasadEkson 29: 165 017 970–165 018 066, 97 zasadEkson 28: 165 019 602–165 019 770, 169 zasadEkson 27: 165 021 229–165 021 383, 155 zasadEkson 26: 165 023 570–165 023 776, 207 zasadEkson 25: 165 030 712–165 030 867, 156 zasadEkson 24: 165 032 522–165 032 692, 171 zasadEkson 23: 165 033 395–165 033 444, 50 zasadEkson 22: 165 036 389–165 036 477, 89 zasadEkson 21: 165 037 900–165 038 024, 125 zasadEkson 20: 165 039 078–165 039 134, 57 zasadEkson 19: 165 039 887–165 039 971, 85 zasadEkson 18: 165 040 940–165 041 094, 155 zasadEkson 17: 165 043 059–165 043 175, 117 zasadEkson 16: 165 046 841–165 047 012, 172 zasadEkson 15: 165 049 127–165 049 244, 118 zasadEkson 14: 165 049 791–165 049 875, 85 zasadEkson 13: 165 055 194–165 055 307, 114 zasadEkson 12: 165 058 963–165 059 082, 120 zasadEkson 11: 165 059 168–165 059 299, 132 zasadEkson 10: 165 059 902–165 060 027, 126 zasadEkson 9: 165 062 371–165 062 483, 113 zasadEkson 8: 165 063 442–165 063 541, 100 zasadEkson 7: 165 065 261–165 065 432, 172 zasadEkson 6: 165 067 340–165 067 491, 152 zasadEkson 5: 165 068 722–165 068 831, 110 zasadEkson 4: 165 069 078–165 069 195, 118 zasadEkson 3: 165 074 531–165 074 667, 137 zasadEkson 2: 165 075 895–165 076 012, 118 zasadEkson 1: 165 078 433–165 078 496, 64 zasad484540353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6 kb z 99,6 kb genu; 5484 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SI

73

pozycje w SI, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 99,6 kb genu SI, łącznie z intronami, a nie tylko 6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SI: sucrase-isomaltase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/si

Vancouver

Dante Labs. Gen SI: sucrase-isomaltase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/si

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test