Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

PKHD1L1

PKHD1 like 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q23.1-q23.2
Koordinater
Kromosom 8: 109 362 461–109 537 207 (GRCh38)
Eksoner
78 eksoner over 174,7 kb
Protein
4 243 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000378402.10NM_177531.6
Lokustype
gene with protein product

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser PKHD1L1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er PKHD1L1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 8, med en parentes der PKHD1L1 står. PKHD1L1 og 6 gener i nærheten på kromosom 8, fra 108 949 834 til 109 949 833.Kromosom 88q23.1-q23.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 MbTRHR: 109 086 585–109 121 565, fremover-strengTRHRNUDCD1: 109 138 683–109 334 493, bakover-strengNUDCD1ENY2: 109 333 555–109 345 954, fremover-strengENY2PKHD1L1: 109 362 461–109 537 207, fremover-strengPKHD1L1EBAG9: 109 539 621–109 570 072, fremover-strengEBAG9EBAG9UORF: 109 539 726–109 539 800, fremover-strengEBAG9UORFSYBU: 109 573 978–109 691 799, bakover-strengSYBUDiagram av PKHD1L1: 78 eksoner på fremover-strengen til kromosom 8Ekson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 30: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 39: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 43: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 47: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 49: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 50: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 53: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 56: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 73: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 109 362 461–109 362 653, 193 baserEkson 2: 109 364 547–109 364 636, 90 baserEkson 3: 109 381 370–109 381 514, 145 baserEkson 4: 109 382 463–109 382 571, 109 baserEkson 5: 109 384 070–109 384 127, 58 baserEkson 6: 109 385 537–109 385 630, 94 baserEkson 7: 109 388 497–109 388 550, 54 baserEkson 8: 109 389 079–109 389 152, 74 baserEkson 9: 109 390 452–109 390 494, 43 baserEkson 10: 109 394 415–109 394 485, 71 baserEkson 11: 109 396 027–109 396 137, 111 baserEkson 12: 109 398 459–109 398 548, 90 baserEkson 13: 109 400 076–109 400 344, 269 baserEkson 14: 109 401 497–109 401 588, 92 baserEkson 15: 109 404 554–109 404 713, 160 baserEkson 16: 109 404 995–109 405 130, 136 baserEkson 17: 109 406 335–109 406 478, 144 baserEkson 18: 109 408 049–109 408 206, 158 baserEkson 19: 109 409 865–109 409 978, 114 baserEkson 20: 109 412 265–109 412 414, 150 baserEkson 21: 109 413 421–109 413 545, 125 baserEkson 22: 109 419 097–109 419 260, 164 baserEkson 23: 109 420 518–109 420 690, 173 baserEkson 24: 109 425 085–109 425 232, 148 baserEkson 25: 109 427 002–109 427 156, 155 baserEkson 26: 109 429 340–109 429 462, 123 baserEkson 27: 109 429 932–109 430 037, 106 baserEkson 28: 109 433 106–109 433 216, 111 baserEkson 29: 109 435 190–109 435 354, 165 baserEkson 30: 109 436 338–109 436 459, 122 baserEkson 31: 109 438 324–109 438 456, 133 baserEkson 32: 109 438 897–109 439 092, 196 baserEkson 33: 109 440 710–109 440 852, 143 baserEkson 34: 109 441 275–109 441 379, 105 baserEkson 35: 109 442 007–109 442 195, 189 baserEkson 36: 109 442 946–109 443 116, 171 baserEkson 37: 109 443 676–109 443 902, 227 baserEkson 38: 109 444 661–109 445 645, 985 baserEkson 39: 109 448 143–109 448 391, 249 baserEkson 40: 109 449 338–109 449 487, 150 baserEkson 41: 109 450 975–109 451 149, 175 baserEkson 42: 109 452 124–109 452 280, 157 baserEkson 43: 109 452 718–109 452 874, 157 baserEkson 44: 109 454 167–109 454 246, 80 baserEkson 45: 109 454 723–109 454 852, 130 baserEkson 46: 109 456 262–109 456 391, 130 baserEkson 47: 109 459 595–109 459 836, 242 baserEkson 48: 109 461 772–109 461 908, 137 baserEkson 49: 109 464 216–109 465 245, 1 030 baserEkson 50: 109 466 578–109 466 769, 192 baserEkson 51: 109 475 118–109 475 269, 152 baserEkson 52: 109 476 508–109 476 667, 160 baserEkson 53: 109 477 225–109 477 396, 172 baserEkson 54: 109 479 551–109 479 639, 89 baserEkson 55: 109 479 991–109 480 139, 149 baserEkson 56: 109 481 433–109 481 562, 130 baserEkson 57: 109 482 987–109 483 105, 119 baserEkson 58: 109 485 044–109 485 173, 130 baserEkson 59: 109 486 648–109 486 821, 174 baserEkson 60: 109 489 952–109 490 055, 104 baserEkson 61: 109 490 972–109 491 101, 130 baserEkson 62: 109 491 873–109 491 994, 122 baserEkson 63: 109 493 661–109 493 751, 91 baserEkson 64: 109 496 919–109 497 067, 149 baserEkson 65: 109 497 150–109 497 272, 123 baserEkson 66: 109 498 462–109 498 573, 112 baserEkson 67: 109 498 655–109 498 771, 117 baserEkson 68: 109 504 327–109 504 492, 166 baserEkson 69: 109 507 663–109 507 895, 233 baserEkson 70: 109 508 097–109 508 264, 168 baserEkson 71: 109 510 777–109 510 934, 158 baserEkson 72: 109 515 170–109 515 305, 136 baserEkson 73: 109 518 167–109 518 508, 342 baserEkson 74: 109 522 186–109 522 337, 152 baserEkson 75: 109 522 744–109 522 890, 147 baserEkson 76: 109 523 233–109 523 386, 154 baserEkson 77: 109 526 784–109 527 020, 237 baserEkson 78: 109 530 080–109 537 207, 7 128 baser151015202530354045505560657075785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 20 kb av genets 174,7 kb, og 12 732 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PKHD1L1

18

posisjoner i PKHD1L1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 174,7 kb av PKHD1L1, inkludert introner, og ikke bare de 20 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til PKHD1L1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PKHD1L1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PKHD1L1-genet: PKHD1 like 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pkhd1l1

Vancouver

Dante Labs. PKHD1L1-genet: PKHD1 like 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pkhd1l1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test