Gen

SLC25A38

solute carrier family 25 member 38

Cytogenetisk plassering: 3p22.1
Koordinater: Kromosom 3: 39 383 370–39 397 351 (GRCh38)
Eksoner: 7 eksoner over 14 kb
Protein: 304 aminosyrer
Også kjent som: FLJ20551
MANE Select-transkripsjon: ENST00000650617.1NM_017875.4
Lokustype: gene with protein product

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

Les SLC25A38 og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Arvelig sideroblastisk anemi
- En gruppe tilstander forårsaket av endringer i gener som ALAS2 og ABCB7 (X-bundet), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 og TRNT1 (recessiv) og HSPA9 (dominant). Noen former rammer også muskler, nervesystem eller immunsystem.
  - 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  Hva kunnskapen endrer
  Den X-bundne ALAS2-formen responderer ofte på vitamin B6 (pyridoksin). En diagnose veileder oppfølging av jernoverskudd og skiller disse tilstandene fra ervervet myelodysplastisk syndrom.

Slik er SLC25A38 bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Områder som korte avlesninger sliter med

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 14 kb, og 915 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SLC25A38

posisjoner i SLC25A38 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

8 av dem (16 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

Low mappability (8 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 14 kb av SLC25A38, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til SLC25A38

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC25A38 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Laboratory abnormality

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC25A38-genet: solute carrier family 25 member 38. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc25a38

Vancouver

Dante Labs. SLC25A38-genet: solute carrier family 25 member 38 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc25a38

Én test. En livstid med svar.