Gen
TTC21A
tetratricopeptide repeat domain 21A
- HGNC 30761↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000168026↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 199223↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3p22.2
- Koordinater
- Kromosom 3: 39 107 680–39 138 900 (GRCh38)
- Eksoner
- 29 eksoner over 31,2 kb
- Protein
- 1 313 aminosyrer
- Også kjent som
- STI2, IFT139A, Thm2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000683103.1NM_001366900.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les TTC21A og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Mannlig infertilitet
Mannens manglende evne til å befrukte en eggcelle etter en bestemt periode med ubeskyttet samleie. Mannlig sterilitet er varig infertilitet.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er TTC21A bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 31,2 kb, og 3 942 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test TTC21A
4
posisjoner i TTC21A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 31,2 kb av TTC21A, inkludert introner, og ikke bare de 4,2 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ACTL9actin like 9Deler 1 tilstand
- ARMC2armadillo repeat containing 2Deler 1 tilstand
- AURKCaurora kinase CDeler 1 tilstand
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Deler 1 tilstand
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Deler 1 tilstand
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43Deler 1 tilstand
- DMC1DNA meiotic recombinase 1Deler 1 tilstand
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Deler 1 tilstand
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Deler 1 tilstand
- DNAH10dynein axonemal heavy chain 10Deler 1 tilstand
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Deler 1 tilstand
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Deler 1 tilstand
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TTC21A-genet: tetratricopeptide repeat domain 21A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ttc21a
Dante Labs. TTC21A-genet: tetratricopeptide repeat domain 21A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ttc21a
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker