Traits

Traits linked to PKLR

pyruvate kinase L/R

The Human Phenotype Ontology links 28 traits to PKLR, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Hvor ofte den forekommer
Chronic hemolytic anemia	Alltid
Decreased hemoglobin concentration	Alltid
Erythroid hyperplasia	Alltid
Increased immature red blood cells	Alltid
Reduced red cell pyruvate kinase level	Alltid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Svært ofte (80–99 %)
Congenital hemolytic anemia	Ofte (30–79 %)
Abnormal erythrocyte morphology	Noen ganger (5–29 %)
Poikilocytosis	Noen ganger (5–29 %)
Unequal size of red blood cells	Noen ganger (5–29 %)
Increased red blood cells	Ikke registrert
Increased red cell osmotic fragility	Ikke registrert
Reduced erythrocyte 2,3-diphosphoglycerate concentration	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating haptoglobin concentration	Alltid
Unconjugated hyperbilirubinemia	Svært ofte (80–99 %)
Elevated circulating iron concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated serum ferritin	Ofte (30–79 %)
Hydrops fetalis	Ofte (30–79 %)
Elevated transferrin saturation	Noen ganger (5–29 %)
Nonimmune hydrops fetalis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Alltid
Jaundice	Alltid
Prolonged yellowing of skin in newborn	Ofte (30–79 %)
Gallbladder inflammation	Ikke registrert
Gallstones	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Increased spleen size	Alltid

Abnormality of the integument

Trait	Hvor ofte den forekommer
Paleness	Alltid

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PKLR and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test