Gen
HECW2
HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2
- HGNC 29853↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000138411↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 57520↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2q32.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 196 194 072–196 593 554 (GRCh38)
- Eksoner
- 29 eksoner over 399,5 kb
- Protein
- 1 572 aminosyrer
- Også kjent som
- KIAA1301, NEDL2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000644978.2NM_001348768.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les HECW2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser HECW2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er HECW2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 12 kb av genets 399,5 kb, og 4 719 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test HECW2
28
posisjoner i HECW2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 399,5 kb av HECW2, inkludert introner, og ikke bare de 12 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til HECW2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HECW2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). HECW2-genet: HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hecw2
Dante Labs. HECW2-genet: HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hecw2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker