Egenskap

Achromatopsia

A condition where the retina contains no functional cone cells, so that in addition to the absence of color discrimination, vision in lights of normal intensity is difficult.

HPO HP:0011516

Også kalt: Rod monochromacy, Rod monochromatism
Kroppssystem: Abnormality of the eye

Denne siden som data

Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/achromatopsia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åpne JSON

Les genene knyttet til Achromatopsia, og resten av genomet ditt, med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

5 gener knyttet til Achromatopsia

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Achromatopsia forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
ATF6activating transcription factor 6	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
GNAT2G protein subunit alpha transducin 2	Ikke registrert	I 1 tilstand
NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex	Ikke registrert	I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Total colorblindness

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Én test. En livstid med svar.