Varianter
MTOR-varianter
De 10 MTOR-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A1669S | c.5005G>T | Ekson 36 | 11 139 429 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| C1483R | c.4447T>C | Ekson 30 | 11 157 174 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| C1483Y | c.4448G>A | Ekson 30 | 11 157 173 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| L1460P | c.4379T>C | Ekson 30 | 11 157 242 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| L2427P | c.7280T>C | Ekson 53 | 11 114 338 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| S2215F | c.6644C>T | Ekson 47 | 11 124 516 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| S2215Y | c.6644C>A | Ekson 47 | 11 124 516 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| T1977K | c.5930C>A | Ekson 43 | 11 128 107 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| T1977R | c.5930C>G | Ekson 43 | 11 128 107 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| W1490R | c.4468T>C | Ekson 30 | 11 157 153 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |