Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ITK

IL2 inducible T cell kinase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q33.3
Koordinater
Kromosom 5: 157 180 840–157 255 185 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 74,3 kb
Protein
620 aminosyrer
Også kjent som
EMT, PSCTK2, LYK
MANE Select-transkripsjon
ENST00000422843.8NM_005546.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Andre medfødte immunsviktsykdommer

      • Medfødt immunsviktsykdom

        Ett av 114 gener knyttet til den

        Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • Immunsviktsykdom

        Ett av 170 gener knyttet til den

        Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Slik er ITK bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 5, med en parentes der ITK står. ITK og 14 gener i nærheten på kromosom 5, fra 156 718 013 til 157 718 012.Kromosom 55q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3156,8 Mb157 Mb157,2 Mb157,4 Mb157,6 MbSGCD: 155 870 344–156 767 788, fremover-strengSGCDPPP1R2B: 156 850 295–156 852 528, fremover-strengPPP1R2BTIMD4: 156 918 639–156 963 230, bakover-strengTIMD4HAVCR1: 157 025 939–157 069 396, bakover-strengHAVCR1HAVCR2: 157 085 422–157 142 869, bakover-strengHAVCR2MED7: 157 134 848–157 159 019, bakover-strengMED7GARIN3: 157 161 846–157 166 264, bakover-strengGARIN3ITK: 157 180 840–157 255 185, fremover-strengITKCYFIP2: 157 266 079–157 395 595, fremover-strengCYFIP2: 157 341 596–157 460 100, bakover-strengFNDC9: 157 341 598–157 345 766, bakover-strengFNDC9ADAM19: 157 395 534–157 575 858, bakover-strengADAM19NIPAL4: 157 460 213–157 474 723, fremover-strengNIPAL4SOX30: 157 624 798–157 671 480, bakover-strengSOX30C5orf52: 157 671 515–157 680 174, fremover-strengC5orf52Diagram av ITK: 17 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 157 180 840–157 181 115, 276 baserEkson 2: 157 208 889–157 208 993, 105 baserEkson 3: 157 211 287–157 211 368, 82 baserEkson 4: 157 214 191–157 214 319, 129 baserEkson 5: 157 217 867–157 217 907, 41 baserEkson 6: 157 222 863–157 223 014, 152 baserEkson 7: 157 228 296–157 228 361, 66 baserEkson 8: 157 232 340–157 232 394, 55 baserEkson 9: 157 238 109–157 238 191, 83 baserEkson 10: 157 240 062–157 240 195, 134 baserEkson 11: 157 241 646–157 241 720, 75 baserEkson 12: 157 243 623–157 243 794, 172 baserEkson 13: 157 244 262–157 244 478, 217 baserEkson 14: 157 245 726–157 245 790, 65 baserEkson 15: 157 245 881–157 245 999, 119 baserEkson 16: 157 248 850–157 249 007, 158 baserEkson 17: 157 252 607–157 255 185, 2 579 baser1246810121416175′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,5 kb av genets 74,3 kb, og 1 863 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test ITK

    18

    posisjoner i ITK der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 74,3 kb av ITK, inkludert introner, og ikke bare de 4,5 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ITK-genet: IL2 inducible T cell kinase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/itk

    Vancouver

    Dante Labs. ITK-genet: IL2 inducible T cell kinase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/itk

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test