Gen

THG1L

tRNA-histidine guanylyltransferase 1 like

Cytogenetisk plassering: 5q33.3
Koordinater: Kromosom 5: 157 731 420–157 741 449 (GRCh38)
Eksoner: 6 eksoner over 10 kb
Protein: 298 aminosyrer
Arvelighet: Autosomal recessiv
Også kjent som: ICF45, FLJ11601, FLJ20546, IHG-1, hTHG1
MANE Select-transkripsjon: ENST00000231198.12NM_017872.5
Lokustype: gene with protein product

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/thg1l.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Open the JSON

Les THG1L og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)
- Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv
  Ett av 57 gener knyttet til den
  En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.
  - 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  Handlingsnytte
  Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.

Arv

Autosomal recessiv: Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er THG1L bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Områder som korte avlesninger sliter med

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 10 kb, og 897 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av THG1L

posisjoner i THG1L der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 10 kb av THG1L, inkludert introner, ikke bare de 2,9 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til THG1L

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene THG1L kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the eye

Growth abnormality

Short stature

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). THG1L-genet: tRNA-histidine guanylyltransferase 1 like. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/thg1l

Vancouver

Dante Labs. THG1L-genet: tRNA-histidine guanylyltransferase 1 like [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/thg1l

Én test. En livstid med svar.