Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ITGB2

integrin subunit beta 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
21q22.3
Koordinater
Kromosom 21: 44 885 953–44 920 899 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 34,9 kb
Protein
769 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
LFA-1, MAC-1
Tidligere symboler
CD18, MFI7
MANE Select-transkripsjon
ENST00000652462.1NM_000211.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Leukocyteadhesjonsdefekt

    • Autosomal recessiv

      Defekt adhesjon av hvite blodceller forårsaket av endringer i begge kopiene av ITGB2, SLC35C1 eller FERMT3.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Alvorlige former behandles med stamcelletransplantasjon; type 2 kan respondere på oral fucose, og profylaktisk antibiotika og tannpleie reduserer infeksjoner.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ITGB2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 21, med en parentes der ITGB2 står. ITGB2 og 25 gener i nærheten på kromosom 21, fra 44 403 426 til 45 403 425.Kromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbTRPM2: 44 350 072–44 445 246, fremover-strengTRPM2LRRC3: 44 455 472–44 463 452, fremover-strengLRRC3TSPEAR: 44 497 893–44 712 286, bakover-strengKRTAP10-1: 44 538 981–44 540 195, bakover-strengKRTAP10-2: 44 550 357–44 551 505, bakover-strengKRTAP10-3: 44 557 790–44 558 795, bakover-strengKRTAP10-3KRTAP10-4: 44 573 729–44 575 371, fremover-strengKRTAP10-5: 44 579 455–44 580 604, bakover-strengKRTAP10-5KRTAP10-6: 44 591 268–44 592 505, bakover-strengKRTAP10-7: 44 600 597–44 602 174, fremover-strengKRTAP10-8: 44 612 079–44 612 954, fremover-strengKRTAP10-9: 44 627 093–44 628 378, fremover-strengKRTAP10-10: 44 637 356–44 638 455, fremover-strengKRTAP10-11: 44 646 414–44 647 650, fremover-strengKRTAP12-4: 44 654 213–44 654 659, bakover-strengKRTAP12-3: 44 657 932–44 658 341, fremover-strengKRTAP12-3KRTAP12-2: 44 666 189–44 666 927, bakover-strengKRTAP12-2KRTAP12-1: 44 681 576–44 682 163, bakover-strengKRTAP12-1KRTAP10-12: 44 697 172–44 698 044, fremover-strengKRTAP10-12UBE2G2: 44 768 580–44 801 826, bakover-strengUBE2G2SUMO3: 44 805 604–44 818 779, bakover-strengSUMO3PTTG1IP: 44 849 585–44 873 903, bakover-strengPTTG1IPITGB2: 44 885 953–44 920 899, bakover-strengITGB2SLX9: 44 939 938–44 977 014, fremover-strengSLX9ADARB1: 45 073 839–45 226 560, fremover-strengADARB1POFUT2: 45 263 019–45 287 898, bakover-strengPOFUT2Diagram av ITGB2: 16 eksoner på bakover-strengen til kromosom 21Ekson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 44 885 953–44 886 430, 478 baserEkson 15: 44 886 736–44 886 902, 167 baserEkson 14: 44 888 693–44 888 895, 203 baserEkson 13: 44 889 276–44 889 495, 220 baserEkson 12: 44 889 978–44 890 222, 245 baserEkson 11: 44 891 809–44 891 996, 188 baserEkson 10: 44 893 404–44 893 544, 141 baserEkson 9: 44 894 971–44 895 060, 90 baserEkson 8: 44 899 067–44 899 162, 96 baserEkson 7: 44 900 320–44 900 475, 156 baserEkson 6: 44 901 492–44 901 733, 242 baserEkson 5: 44 903 365–44 903 535, 171 baserEkson 4: 44 906 915–44 907 095, 181 baserEkson 3: 44 910 284–44 910 372, 89 baserEkson 2: 44 910 725–44 910 785, 61 baserEkson 1: 44 920 821–44 920 899, 79 baser16141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 34,9 kb, og 2 310 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ITGB2

60

posisjoner i ITGB2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 34,9 kb av ITGB2, inkludert introner, og ikke bare de 2,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ITGB2-genet: integrin subunit beta 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/itgb2

Vancouver

Dante Labs. ITGB2-genet: integrin subunit beta 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/itgb2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test