Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ARIH1

ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q24.1
Koordinater
Kromosom 15: 72 474 330–72 602 987 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 128,7 kb
Protein
557 aminosyrer
Også kjent som
HARI, HHARI, UBCH7BP, ARI
MANE Select-transkripsjon
ENST00000379887.9NM_005744.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Aortaaneurisme

    • Et aneurisme som dannes i veggen på den proksimale delen av den descenderende aorta, og som utgår fra aortabuen.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Betablokkere, angiotensin II-reseptorantagonister, profylaktisk utskifting av aorterot, begrensning av aktivitet

Slik er ARIH1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der ARIH1 står. ARIH1 og 14 gener i nærheten på kromosom 15, fra 72 038 659 til 73 038 658.Kromosom 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 MbMYO9A: 71 822 291–72 118 577, bakover-strengMYO9ASENP8: 72 114 258–72 143 692, fremover-strengSENP8GRAMD2A: 72 159 806–72 197 830, bakover-strengGRAMD2APKM: 72 199 024–72 231 819, bakover-strengPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, bakover-strengPARP6: 72 266 746–72 319 946, bakover-streng: 72 284 727–72 375 981, bakover-strengCELF6: 72 284 727–72 320 622, bakover-strengCELF6HEXA: 72 340 919–72 376 420, bakover-strengHEXATMEM202: 72 398 302–72 408 367, fremover-strengTMEM202ARIH1: 72 474 330–72 602 987, fremover-strengARIH1GOLGA6B: 72 654 697–72 669 599, fremover-strengGOLGA6BHIGD2B: 72 675 791–72 686 621, bakover-strengHIGD2BBBS4: 72 686 181–72 742 006, fremover-strengBBS4ADPGK: 72 735 951–72 785 846, bakover-strengADPGKDiagram av ARIH1: 14 eksoner på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 1: 72 474 330–72 475 014, 685 baserEkson 2: 72 518 067–72 518 134, 68 baserEkson 3: 72 544 820–72 544 964, 145 baserEkson 4: 72 555 271–72 555 363, 93 baserEkson 5: 72 555 852–72 555 907, 56 baserEkson 6: 72 561 483–72 561 549, 67 baserEkson 7: 72 563 394–72 563 500, 107 baserEkson 8: 72 566 563–72 566 605, 43 baserEkson 9: 72 567 106–72 567 177, 72 baserEkson 10: 72 570 177–72 570 307, 131 baserEkson 11: 72 572 108–72 572 165, 58 baserEkson 12: 72 580 731–72 580 991, 261 baserEkson 13: 72 582 075–72 582 187, 113 baserEkson 14: 72 583 208–72 602 987, 19 780 baser124681012145′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 21,7 kb av genets 128,7 kb, og 1 674 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ARIH1-genet: ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/arih1

Vancouver

Dante Labs. ARIH1-genet: ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/arih1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test