Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SPINK1

serine peptidase inhibitor Kazal type 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q32
Koordinater
Kromosom 5: 147 824 582–147 831 671 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 7,1 kb
Protein
79 aminosyrer
Også kjent som
Spink3, PCTT, PSTI, TATI
MANE Select-transkripsjon
ENST00000296695.10NM_001379610.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Pankreatitt

    • Betennelse i bukspyttkjertelen.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Smertebehandling; erstatningsbehandling med bukspyttkjertelenzymer ved eksokrin insuffisiens; diabetesbehandling; årlig EUS/MRCP-overvåking for bukspyttkjertelkreft fra 40 års alder; total pankreatektomi med øyceletransplantasjon (TPIAT) ved behandlingsresistente tilfeller

Slik er SPINK1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 5, med en parentes der SPINK1 står. SPINK1 og 12 gener i nærheten på kromosom 5, fra 147 328 127 til 148 328 126.Kromosom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3147,4 Mb147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 MbSTK32A: 147 234 963–147 393 401, fremover-strengSTK32ADPYSL3: 147 390 808–147 510 543, bakover-strengDPYSL3JAKMIP2: 147 585 438–147 782 781, bakover-strengJAKMIP2SPINK1: 147 824 582–147 831 671, bakover-strengSPINK1SCGB3A2: 147 869 800–147 882 310, fremover-strengSCGB3A2C5orf46: 147 879 632–147 906 544, bakover-strengC5orf46SPINK5: 148 025 683–148 141 031, fremover-strengSPINK5SPINK14: 148 168 546–148 175 619, fremover-strengSPINK14SPINK6: 148 202 794–148 215 137, fremover-strengSPINK6MARCOL: 148 221 650–148 243 580, fremover-strengMARCOLSPINK13: 148 268 180–148 286 255, fremover-strengSPINK13SPINK7: 148 312 419–148 315 924, fremover-strengSPINK7SPINK9: 148 321 203–148 339 852, fremover-strengSPINK9Diagram av SPINK1: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 3: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 147 824 582–147 824 706, 125 baserEkson 3: 147 828 022–147 828 128, 107 baserEkson 2: 147 829 599–147 829 630, 32 baserEkson 1: 147 831 523–147 831 671, 149 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,4 kb av genets 7,1 kb, og 240 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SPINK1

11

posisjoner i SPINK1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 7,1 kb av SPINK1, inkludert introner, og ikke bare de 0,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SPINK1-genet: serine peptidase inhibitor Kazal type 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/spink1

Vancouver

Dante Labs. SPINK1-genet: serine peptidase inhibitor Kazal type 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/spink1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test