Gen
LCT
lactase
- HGNC 6530(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000115850(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 3938(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2q21.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 135 787 850–135 837 184 (GRCh38)
- Eksoner
- 17 eksoner over 49,3 kb
- Protein
- 1 927 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000264162.7NM_002299.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les LCT og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Medfødte disakkaridasemangler
- Medfødt laktasemangelAutosomal recessiv
En alvorlig mangel på enzymet laktase fra fødselen, forårsaket av LCT-varianter, som gir vannaktig diaré når melkeernæring begynner.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
En laktosefri kost løser symptomene og forebygger uttørking og dårlig vekst hos spedbarn.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er LCT bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 6,3 kb av genets 49,3 kb, og 5 784 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test LCT
7
posisjoner i LCT der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 49,3 kb av LCT, inkludert introner, og ikke bare de 6,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til LCT
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene LCT kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). LCT-genet: lactase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lct
Dante Labs. LCT-genet: lactase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lct
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker