Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SI

sucrase-isomaltase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q26.1
Koordinater
Kromosom 3: 164 978 898–165 078 496 (GRCh38)
Eksoner
48 eksoner over 99,6 kb
Protein
1 827 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000264382.8NM_001041.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte disakkaridasemangler

    • Medfødt sukrase-isomaltase-mangel (CSID)Autosomal recessiv

      En mangel på enzymet sukrase-isomaltase, forårsaket av SI-varianter, som svekker fordøyelsen av sukrose og enkelte stivelsestyper.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kostrestriksjon av sukrose og stivelse, sammen med erstatning av enzymet sakrosidase, kontrollerer symptomene, og en diagnose kan forklare langvarige IBS-lignende plager.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SI bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der SI står. SI og 1 gen i nærheten på kromosom 3, fra 164 528 697 til 165 528 696.Kromosom 33q26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29164,6 Mb164,8 Mb165 Mb165,2 Mb165,4 MbSI: 164 978 898–165 078 496, bakover-strengSISLITRK3: 165 186 325–165 197 109, bakover-strengSLITRK3Diagram av SI: 48 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 46: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 41: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 40: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 39: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 37: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 31: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 30: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 48: 164 978 898–164 979 430, 533 baserEkson 47: 164 982 243–164 982 410, 168 baserEkson 46: 164 983 002–164 983 051, 50 baserEkson 45: 164 987 138–164 987 226, 89 baserEkson 44: 164 991 353–164 991 477, 125 baserEkson 43: 164 992 177–164 992 233, 57 baserEkson 42: 164 992 313–164 992 397, 85 baserEkson 41: 164 994 257–164 994 405, 149 baserEkson 40: 164 996 535–164 996 651, 117 baserEkson 39: 164 996 738–164 996 772, 35 baserEkson 38: 164 998 540–164 998 673, 134 baserEkson 37: 165 006 816–165 006 954, 139 baserEkson 36: 165 007 911–165 007 998, 88 baserEkson 35: 165 009 279–165 009 395, 117 baserEkson 34: 165 012 980–165 013 042, 63 baserEkson 33: 165 015 123–165 015 233, 111 baserEkson 32: 165 015 952–165 016 080, 129 baserEkson 31: 165 017 548–165 017 673, 126 baserEkson 30: 165 017 761–165 017 873, 113 baserEkson 29: 165 017 970–165 018 066, 97 baserEkson 28: 165 019 602–165 019 770, 169 baserEkson 27: 165 021 229–165 021 383, 155 baserEkson 26: 165 023 570–165 023 776, 207 baserEkson 25: 165 030 712–165 030 867, 156 baserEkson 24: 165 032 522–165 032 692, 171 baserEkson 23: 165 033 395–165 033 444, 50 baserEkson 22: 165 036 389–165 036 477, 89 baserEkson 21: 165 037 900–165 038 024, 125 baserEkson 20: 165 039 078–165 039 134, 57 baserEkson 19: 165 039 887–165 039 971, 85 baserEkson 18: 165 040 940–165 041 094, 155 baserEkson 17: 165 043 059–165 043 175, 117 baserEkson 16: 165 046 841–165 047 012, 172 baserEkson 15: 165 049 127–165 049 244, 118 baserEkson 14: 165 049 791–165 049 875, 85 baserEkson 13: 165 055 194–165 055 307, 114 baserEkson 12: 165 058 963–165 059 082, 120 baserEkson 11: 165 059 168–165 059 299, 132 baserEkson 10: 165 059 902–165 060 027, 126 baserEkson 9: 165 062 371–165 062 483, 113 baserEkson 8: 165 063 442–165 063 541, 100 baserEkson 7: 165 065 261–165 065 432, 172 baserEkson 6: 165 067 340–165 067 491, 152 baserEkson 5: 165 068 722–165 068 831, 110 baserEkson 4: 165 069 078–165 069 195, 118 baserEkson 3: 165 074 531–165 074 667, 137 baserEkson 2: 165 075 895–165 076 012, 118 baserEkson 1: 165 078 433–165 078 496, 64 baser484540353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6 kb av genets 99,6 kb, og 5 484 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SI

73

posisjoner i SI der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 99,6 kb av SI, inkludert introner, og ikke bare de 6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SI-genet: sucrase-isomaltase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/si

Vancouver

Dante Labs. SI-genet: sucrase-isomaltase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/si

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test