Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TMCO1

transmembrane and coiled-coil domains 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 91 kenmerken aan TMCO1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

TMCO1

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Broad head shape	Altijd
Decreased width of baby teeth	Altijd
Flat face	Altijd
Gum enlargement	Altijd
High palate	Altijd
Highly arched eyebrow	Altijd
Long eyelashes	Altijd
Low frontal hairline	Altijd
Low hairline at back of neck	Altijd
Monobrow	Altijd
Nasal tip, upturned	Altijd
Short nose	Altijd
Thick eyebrow	Altijd
Wide nasal bridge	Altijd
Big calvaria	Heel vaak (80–99%)
Broad philtrum	Heel vaak (80–99%)
Midface retrusion	Heel vaak (80–99%)
Recurrent sinus disease	Heel vaak (80–99%)
Short neck	Heel vaak (80–99%)
Wide mouth	Heel vaak (80–99%)
Wide nose	Heel vaak (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Eye folds	Vaak (30–79%)
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Cleft palate	Soms (5–29%)
Cleft upper lip	Soms (5–29%)
Deformity of the skull	Soms (5–29%)
Decreased size of maxilla	Niet vastgelegd
Little lower jaw	Niet vastgelegd
Narrow forehead	Niet vastgelegd
Upward slanting of the opening between the eyelids	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Altijd
Cleft ribs	Heel vaak (80–99%)
Funnel chest	Heel vaak (80–99%)
High shoulder blade	Heel vaak (80–99%)
Missing part of vertebrae	Heel vaak (80–99%)
Narrow chest	Heel vaak (80–99%)
Rib fusion	Heel vaak (80–99%)
Hernia	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Vertebral fusion	Vaak (30–79%)
Vertebral segmentation defect	Vaak (30–79%)
Double-Jointed	Soms (5–29%)
Beaking of vertebral bodies	Niet vastgelegd
Low muscle tone, in neonatal onset	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal gait	Altijd
Decreased reflex response	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Heel vaak (80–99%)
Anxiety	Vaak (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Vaak (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Vaak (30–79%)
Intention tremor	Vaak (30–79%)
Ventriculomegaly	Vaak (30–79%)
Absent speech development	Soms (5–29%)
Attention deficit	Soms (5–29%)
Self-mutilation	Soms (5–29%)
Motor delay	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dropped arches	Altijd
Finger joint hyperextensibility	Vaak (30–79%)
Long fingers	Vaak (30–79%)
Club feet	Soms (5–29%)
Overlapping toe	Soms (5–29%)
Extra little finger	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal hair pattern	Vaak (30–79%)
Coarse hair	Vaak (30–79%)
Excessive hair growth	Vaak (30–79%)
Patch of white hair	Niet vastgelegd
Spinal dimple	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-set eyes	Altijd
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Bull's eye maculopathy	Soms (5–29%)
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties	Altijd
Chronic constipation	Vaak (30–79%)
Inguinal hernia	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Altijd
Ears rotated toward back of head	Heel vaak (80–99%)
Recurrent middle ear infection	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Vaak (30–79%)
Growth delay as children	Soms (5–29%)
Birth weight > 90th percentile	Niet vastgelegd

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluid	Vaak (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Vaak (30–79%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Accessory nipple	Niet vastgelegd
Wide-spaced nipples	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Patent ductus arteriosus	Soms (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent kidney on one side	Soms (5–29%)
Scrotum surrounds penis	Niet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased response to growth hormone stimulation test	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TMCO1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen