Gen

POU4F3

POU class 4 homeobox 3

Cytogenetische locatie: 5q32
Coördinaten: Chromosoom 5: 146.338.839–146.341.728 (GRCh38)
Exons: 2 exons over 2,9 kb
Eiwit: 338 aminozuren
Overerving: Autosomaal dominant
Ook bekend als: BRN3C
Eerdere symbolen: DFNA15, DFNA52, DFNA42
MANE Select-transcript: ENST00000646991.2NM_002700.3
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/pou4f3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Open the JSON

Lees POU4F3 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Gehoorverlies en doofheid
- Autosomaal dominant niet-syndromaal gehoorverliesAutosomaal dominant
  Autosomaal dominante vorm van niet-syndromale doofheid.
  - 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Niet-syndromale erfelijke gehoorstoornis
  Een van 97 genen die hiermee verband houden
  Erfelijk gehoorverlies zonder andere medische kenmerken, inclusief de veelvoorkomende recessieve vormen veroorzaakt door GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC en vele andere genen, evenals dominante, X-gebonden en mitochondriale vormen.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Actionability
  Het kennen van de genetische oorzaak kan helpen bij keuzes rond gehoorondersteuning en cochleaire implantaten, bij de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken naar genetherapie (bijvoorbeeld bij OTOF) en bij erfelijkheidsadvies voor familieleden.

Overerving

Autosomaal dominant: Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van POU4F3

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,6 kb van de 2,9 kb van het gen; 1.017 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van POU4F3

posities in POU4F3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 2,9 kb van POU4F3, inclusief intronen, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan POU4F3

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die POU4F3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the ear

Hearing impairment

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). POU4F3-gen: POU class 4 homeobox 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pou4f3

Vancouver

Dante Labs. POU4F3-gen: POU class 4 homeobox 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pou4f3

Eén test. Een leven lang antwoorden.