Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Megaloblastic bone marrow

Abnormal increased number of megaloblasts in the bone marrow.

HPO HP:0001980

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of blood and blood-forming tissues

4 genen gekoppeld aan Megaloblastic bone marrow

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Megaloblastic bone marrow voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
SLC19A1solute carrier family 19 member 1AltijdIn 1 aandoening
TCN2transcobalamin 2AltijdIn 2 aandoeningen
MMADHCmetabolism of cobalamin associated DHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductaseHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen