Kenmerk

Action myoclonus

A type of myoclonus (arrhythmic muscular jerking) that is induced by voluntary movement. It is made worse by attempts at precise or coordinated movement (intention myoclonus) and may also be provoked by certain sensory stimuli.

HPO HP:0034360

Lichaamssysteem: Abnormality of the nervous system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/action-myoclonus.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Lees de genen die aan Action myoclonus gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

4 genen gekoppeld aan Action myoclonus

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Action myoclonus voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
CERS1ceramide synthase 1	Altijd	In 1 aandoening
NOL3nucleolar protein 3	Altijd	In 1 aandoening
COG8component of oligomeric golgi complex 8	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
LMNB2lamin B2	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Jerking

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.