Kenmerk

Achromatopsia

A condition where the retina contains no functional cone cells, so that in addition to the absence of color discrimination, vision in lights of normal intensity is difficult.

HPO HP:0011516

Ook bekend als: Rod monochromacy, Rod monochromatism
Lichaamssysteem: Abnormality of the eye

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/achromatopsia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON openen

Lees de genen die aan Achromatopsia gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

5 genen gekoppeld aan Achromatopsia

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Achromatopsia voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
ATF6activating transcription factor 6	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
GNAT2G protein subunit alpha transducin 2	Niet vastgelegd	In 1 aandoening
NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex	Niet vastgelegd	In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Total colorblindness

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.