Gen
USP27X
ubiquitin specific peptidase 27 X-linked
- HGNC 13486(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000273820(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 389856(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xp11.23
- Coördinaten
- Chromosoom X: 49.879.484–49.882.558 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon over 3,1 kb
- Eiwit
- 438 aminozuren
- Ook bekend als
- USP27
- MANE Select-transcript
- ENST00000621775.2NM_001145073.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees USP27X en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Epilepsie (volledig panel)
- X-gebonden complexe neuro-ontwikkelingsstoornis
Een complexe neuro-ontwikkelingsstoornis die via X-gebonden overerving wordt doorgegeven en wordt gekenmerkt door een verstandelijke beperking, autisme en epilepsie.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
Bredere groeperingen
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van USP27X
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,1 kb van de 3,1 kb van het gen; 1.317 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest USP27X leest
7
posities in USP27X waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 3,1 kb van USP27X, inclusief introns, en niet alleen de 3,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan USP27X
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die USP27X kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). USP27X-gen: ubiquitin specific peptidase 27 X-linked. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/usp27x
Dante Labs. USP27X-gen: ubiquitin specific peptidase 27 X-linked [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/usp27x
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken