AtlasGen
MTRR
5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase
- HGNC 7473↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000124275↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4552↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 5p15.31
- Coördinaten
- Chromosoom 5: 7.869.148–7.901.113 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons over 32 kb
- Eiwit
- 698 aminozuren, 77,7 kDa
- Ook bekend als
- cblE
- MANE Select-transcript
- ENST00000440940.7NM_002454.3
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasShare this page
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mtrr.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees MTRR en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Homocystinurie en stoornissen van cobalamine (vitamine B12)
- HomocystinurieAutosomaal recessief
Omvat klassieke homocystinurie door CBS-deficiëntie, ernstige MTHFR-deficiëntie en de gecombineerde en remethyleringsstoornissen van cobalamine, die kunnen leiden tot ontwrichting van de ooglens, bloedstolsels, skeletafwijkingen, bloedarmoede en ontwikkelingsproblemen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Als u dit weet, kan er behandeld worden met vitamine B6, B12, foliumzuur, betaïne en dieet, naar gelang het geval. Dit kan ontwrichting van de ooglens, trombose en andere complicaties voorkomen.
- Aangeboren stoornissen van de cobalaminestofwisseling en -transportAutosomaal recessief
Omvat defecten in de opname en het transport van vitamine B12, zoals het syndroom van Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), intrinsieke-factordeficiëntie (CBLIF) en transcobalamine II-deficiëntie (TCN2), evenals defecten in de intracellulaire verwerking van cobalamine, die kunnen leiden tot megaloblastaire anemie, zenuwschade en groeiachterstand.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Als u dit weet, kunt u levenslang vitamine B12-injecties of andere cobalamine-behandeling krijgen. Dit kan anemie en neurologische schade voorkomen.
Opbouw van MTRR
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,2 kb van de 32 kb van het gen; 2.097 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van MTRR
3Makkelijk
Hoe moeilijk MTRR is te sequencen met korte reads, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Bijna alle exonen van MTRR liggen op plaatsen waar korte reads correct worden uitgelijnd.
Wat dit verergert: het aandeel van de exonen van MTRR in elk type moeilijke regio
- MapbaarheidStukken waar reads van 100 of 250 bp niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst, waardoor een call daar ontbrekend of onjuist kan zijn. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 100 krijgen.0%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- Gedeeld met chrYDe pseudoautosomale regio's en de X-getransponeerde regio, waar chrX en chrY dezelfde of bijna dezelfde sequentie bevatten, zodat een read van de ene op de andere kan worden geplaatst. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- ReferentiedekkingHiaten in de nabijgelegen referentie-assemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen worden uitgelijnd. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 50 krijgen.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die ze mogelijk niet overspannen. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 30 krijgen.2,3%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die bij de bibliotheekvoorbereiding slechts dun worden gedekt. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 20 krijgen.13%
Een Dante Labs-score op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Zo wordt er gescoordElke balk is het aandeel van de exonbasen van MTRR in dat type moeilijke regio. Elk type kan op zichzelf een gen moeilijk maken, en elk extra type voegt steeds minder toe: 0 wanneer geen enkele base in een moeilijke regio ligt, 100 wanneer elke base ligt waar reads niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst.
145
posities in MTRR waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen ervan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een heel genoom dekt alle 32 kb van MTRR, inclusief de introns, en niet alleen de 3,2 kb aan exonen.
ClinVar-pathogene varianten (158)
De MTRR-varianten die ClinVar als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert voor een willekeurige aandoening, beoordeeld door ten minste één indiener met criteria, en de meest beoordeelde daarvan. Het is het openbare ClinVar-register van het gen, nooit een resultaat.
- Pathogeen 63
- Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen 15
- Waarschijnlijk pathogeen 80
| Variant | Aandoeningen | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_002454.3(MTRR):c.340C>T (p.Arg114Ter) | homocystinuria without methylmalonic aciduria en 2 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002454.3(MTRR):c.763C>T (p.Gln255Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE en 1 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002454.3(MTRR):c.766G>T (p.Glu256Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE en 1 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002454.3(MTRR):c.903+469T>C | methylcobalamin deficiency type cblE en 1 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002454.3(MTRR):c.1573C>T (p.Arg525Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE en 1 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002454.3(MTRR):c.1674dup (p.Arg559Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002454.3(MTRR):c.1678_1681del (p.Glu560Asnfs) | methylcobalamin deficiency type cblE en 1 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002454.3(MTRR):c.1677-1G>A | methylcobalamin deficiency type cblE en 1 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002454.3(MTRR):c.230del (p.Gln77fs) | methylcobalamin deficiency type cblE en 1 andere | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002454.3(MTRR):c.270del (p.Tyr91fs) | methylcobalamin deficiency type cblE en 1 andere | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002454.3(MTRR):c.734del (p.Leu245fs) | methylcobalamin deficiency type cblE | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002454.3(MTRR):c.740del (p.Pro247fs) | methylcobalamin deficiency type cblE en 1 andere | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002454.3(MTRR):c.741del (p.Glu248fs) | methylcobalamin deficiency type cblE en 1 andere | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002454.3(MTRR):c.1129C>T (p.Arg377Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE en 1 andere | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002454.3(MTRR):c.1156C>T (p.Arg386Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE en 1 andere | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002454.3(MTRR):c.1183_1184del (p.Ser395fs) | methylcobalamin deficiency type cblE | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002454.3(MTRR):c.1252C>T (p.Arg418Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE en 1 andere | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002454.3(MTRR):c.1361C>T (p.Ser454Leu) | methylcobalamin deficiency type cblE en 1 andere | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002454.3(MTRR):c.1418_1419del (p.Val473fs) | methylcobalamin deficiency type cblE en 1 andere | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002454.3(MTRR):c.1475G>A (p.Trp492Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE en 1 andere | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002454.3(MTRR):c.1554_1557+3del | methylcobalamin deficiency type cblE en 1 andere | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002454.3(MTRR):c.1769+1G>A | methylcobalamin deficiency type cblE en 1 andere | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002454.3(MTRR):c.1780A>T (p.Arg594Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE en 1 andere | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002454.3(MTRR):c.118G>T (p.Glu40Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE en 1 andere | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002454.3(MTRR):c.166G>A (p.Val56Met) | methylcobalamin deficiency type cblE en 1 andere | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
Bekijk alle 158 samen met elke andere MTRR-variant in ClinVar → (opent in een nieuw tabblad)
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4Deelt 2 aandoeningen
- HCFC1host cell factor C1Deelt 2 aandoeningen
- LMBRD1LMBR1 domain containing 1Deelt 2 aandoeningen
- MMACHCmetabolism of cobalamin associated CDeelt 2 aandoeningen
- MMADHCmetabolism of cobalamin associated DDeelt 2 aandoeningen
- MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferaseDeelt 2 aandoeningen
- PRDX1peroxiredoxin 1Deelt 2 aandoeningen
- AMNamnion associated transmembrane proteinDeelt 1 aandoening
- CBLIFcobalamin binding intrinsic factorDeelt 1 aandoening
- CBScystathionine beta-synthaseDeelt 1 aandoening
- CD320CD320 moleculeDeelt 1 aandoening
- CUBNcubilinDeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan MTRR
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MTRR kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of movement
- Brain degeneration
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Drowsiness
- Epilepsy
Toon 16 kenmerken meer
- Hyperactive movements
- Intellectual disability
- Loss of consciousness
- Severe global developmental delay
- Behavioral abnormality
- Delayed myelination
- Excessive daytime sleepiness
- Lethargy
- Peripheral neuropathy
- Small brainstem
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Widened subarachnoid space
- Abnormal gait
- Degeneration of cerebrum
- Spinal dysraphism
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Megaloblastic anemia
- Normocytic anemia
- Megaloblastic bone marrow
- Increased mean corpuscular volume
- Macrocytic anemia
- Blood clot in a deep vein
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-21: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.21-c791e85a.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MTRR-gen: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase. Geraadpleegd op 22 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mtrr
Dante Labs. MTRR-gen: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase [Internet]. [geraadpleegd 22 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mtrr
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken