Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SI

sucrase-isomaltase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3q26.1
Coördinaten
Chromosoom 3: 164.978.898–165.078.496 (GRCh38)
Exons
48 exons over 99,6 kb
Eiwit
1.827 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
MANE Select-transcript
ENST00000264382.8NM_001041.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Aangeboren disacharidasedeficiënties

    • Aangeboren sucrase-isomaltase-deficiëntie (CSID)Autosomaal recessief

      Een tekort aan het enzym sucrase-isomaltase, veroorzaakt door varianten in SI, waardoor de vertering van sucrose en sommige vormen van zetmeel wordt verstoord.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door sucrose en zetmeel uit het dieet te beperken en het enzym sacrosidase toe te dienen, kunnen de klachten onder controle worden gehouden. Een diagnose kan ook verklaren waarom u al lange tijd prikkelbaredarmachtige klachten hebt.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van SI

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar SI zich bevindt. SI en 1 gen in de buurt op chromosoom 3, van 164.528.697 tot 165.528.696.Chromosoom 33q26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29164,6 Mb164,8 Mb165 Mb165,2 Mb165,4 MbSI: 164.978.898–165.078.496, omgekeerde-strengSISLITRK3: 165.186.325–165.197.109, omgekeerde-strengSLITRK3Diagram van SI: 48 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 3Exon 46: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 41: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 40: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 39: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 37: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 36: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 35: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 33: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 31: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 30: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 29: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 28: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 25: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 21: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 19: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 18: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 48: 164.978.898–164.979.430, 533 basenExon 47: 164.982.243–164.982.410, 168 basenExon 46: 164.983.002–164.983.051, 50 basenExon 45: 164.987.138–164.987.226, 89 basenExon 44: 164.991.353–164.991.477, 125 basenExon 43: 164.992.177–164.992.233, 57 basenExon 42: 164.992.313–164.992.397, 85 basenExon 41: 164.994.257–164.994.405, 149 basenExon 40: 164.996.535–164.996.651, 117 basenExon 39: 164.996.738–164.996.772, 35 basenExon 38: 164.998.540–164.998.673, 134 basenExon 37: 165.006.816–165.006.954, 139 basenExon 36: 165.007.911–165.007.998, 88 basenExon 35: 165.009.279–165.009.395, 117 basenExon 34: 165.012.980–165.013.042, 63 basenExon 33: 165.015.123–165.015.233, 111 basenExon 32: 165.015.952–165.016.080, 129 basenExon 31: 165.017.548–165.017.673, 126 basenExon 30: 165.017.761–165.017.873, 113 basenExon 29: 165.017.970–165.018.066, 97 basenExon 28: 165.019.602–165.019.770, 169 basenExon 27: 165.021.229–165.021.383, 155 basenExon 26: 165.023.570–165.023.776, 207 basenExon 25: 165.030.712–165.030.867, 156 basenExon 24: 165.032.522–165.032.692, 171 basenExon 23: 165.033.395–165.033.444, 50 basenExon 22: 165.036.389–165.036.477, 89 basenExon 21: 165.037.900–165.038.024, 125 basenExon 20: 165.039.078–165.039.134, 57 basenExon 19: 165.039.887–165.039.971, 85 basenExon 18: 165.040.940–165.041.094, 155 basenExon 17: 165.043.059–165.043.175, 117 basenExon 16: 165.046.841–165.047.012, 172 basenExon 15: 165.049.127–165.049.244, 118 basenExon 14: 165.049.791–165.049.875, 85 basenExon 13: 165.055.194–165.055.307, 114 basenExon 12: 165.058.963–165.059.082, 120 basenExon 11: 165.059.168–165.059.299, 132 basenExon 10: 165.059.902–165.060.027, 126 basenExon 9: 165.062.371–165.062.483, 113 basenExon 8: 165.063.442–165.063.541, 100 basenExon 7: 165.065.261–165.065.432, 172 basenExon 6: 165.067.340–165.067.491, 152 basenExon 5: 165.068.722–165.068.831, 110 basenExon 4: 165.069.078–165.069.195, 118 basenExon 3: 165.074.531–165.074.667, 137 basenExon 2: 165.075.895–165.076.012, 118 basenExon 1: 165.078.433–165.078.496, 64 basen484540353025201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6 kb van de 99,6 kb van het gen; 5.484 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SI leest

73

posities in SI waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 99,6 kb van SI, inclusief introns, en niet alleen de 6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SI-gen: sucrase-isomaltase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/si

Vancouver

Dante Labs. SI-gen: sucrase-isomaltase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/si

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen