Genas

DIABLO

diablo IAP-binding mitochondrial protein

Citogenetinė vieta: 12q24.31
Koordinatės: Chromosoma 12: 122 207 668–122 226 052 (GRCh38)
Eksonai: 6 eksonų per 18,4 kb
Baltymas: 239 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip: SMAC, DIABLO-S, FLJ25049, FLJ10537, DFNA64
MANE Select transkriptas: ENST00000464942.7NM_001371333.1
Lokuso tipas: gene with protein product

Labai aukštas
Patikimas
Žemas
Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38hg38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Perskaitykite DIABLO ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito DIABLO geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas DIABLO

Koduojanti seka
Netransliuojama sritis
Intronas
Transkripcijos kryptis
Žinomos su liga susijusios vietos
Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,5 kb iš 18,4 kb geno; 720 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DIABLO

DIABLO geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 18,4 kb DIABLO geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.

Savybės, susijusios su DIABLO

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti DIABLO, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the ear

Išorinės nuorodos

Geno įrašai

Transkriptas

Baltymas

Variantai

Klinikinė

Iš kur tai

HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DIABLO genas: diablo IAP-binding mitochondrial protein. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/diablo

Vancouver

Dante Labs. DIABLO genas: diablo IAP-binding mitochondrial protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/diablo

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.