Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CFAP251

cilia and flagella associated protein 251

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q24.31
Koordinatės
Chromosoma 12: 121 918 592–122 003 919 (GRCh38)
Eksonai
22 eksonų per 85,3 kb
Baltymas
1 149 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MGC33630, CaM-IP4
Ankstesni simboliai
WDR66
MANE Select transkriptas
ENST00000288912.9NM_144668.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Vyrų nevaisingumas

    • Vyro negebėjimas apvaisinti kiaušialąstę per nurodytą laikotarpį, kai nesaugoma lytinė veikla. Vyrų sterilumas yra nuolatinis nevaisingumas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas CFAP251

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra CFAP251. CFAP251 ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 121 461 256 iki 122 461 255.Chromosoma 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 Mb122,4 MbKDM2B: 121 429 096–121 582 286, atvirkštinė grandinėKDM2BORAI1: 121 626 509–121 643 109, tiesioginė grandinėORAI1MORN3: 121 648 742–121 672 656, atvirkštinė grandinėMORN3TMEM120B: 121 712 725–121 783 001, tiesioginė grandinėTMEM120BRHOF: 121 768 283–121 803 403, atvirkštinė grandinėRHOFSETD1B: 121 803 858–121 832 656, tiesioginė grandinėSETD1BHPD: 121 839 120–121 863 596, atvirkštinė grandinėHPDPSMD9: 121 888 725–121 918 297, tiesioginė grandinėPSMD9: 121 888 809–121 921 470, tiesioginė grandinėCFAP251: 121 918 592–122 003 919, tiesioginė grandinėCFAP251BCL7A: 122 019 422–122 062 044, tiesioginė grandinėBCL7AMLXIP: 122 078 666–122 147 344, tiesioginė grandinėMLXIPLRRC43: 122 167 738–122 203 471, tiesioginė grandinėLRRC43IL31: 122 172 029–122 174 221, atvirkštinė grandinėIL31B3GNT4: 122 203 681–122 208 952, tiesioginė grandinėB3GNT4DIABLO: 122 207 394–122 226 083, atvirkštinė grandinėDIABLO: 122 207 662–122 227 534, atvirkštinė grandinė: 122 207 779–122 266 423, atvirkštinė grandinėVPS33A: 122 229 564–122 266 502, atvirkštinė grandinėCLIP1: 122 271 432–122 422 778, atvirkštinė grandinėCLIP1CFAP251 diagrama: 22 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 121 918 592–121 918 695, 104 baziųEksonas 2: 121 921 286–121 921 683, 398 baziųEksonas 3: 121 923 622–121 923 990, 369 baziųEksonas 4: 121 931 746–121 931 886, 141 bazėEksonas 5: 121 934 247–121 934 356, 110 baziųEksonas 6: 121 942 534–121 942 645, 112 baziųEksonas 7: 121 942 895–121 942 975, 81 bazėEksonas 8: 121 948 984–121 949 061, 78 baziųEksonas 9: 121 951 480–121 951 530, 51 bazėEksonas 10: 121 954 120–121 954 334, 215 baziųEksonas 11: 121 957 074–121 957 268, 195 baziųEksonas 12: 121 958 272–121 958 522, 251 bazėEksonas 13: 121 958 943–121 959 094, 152 baziųEksonas 14: 121 960 585–121 960 758, 174 baziųEksonas 15: 121 961 978–121 962 162, 185 baziųEksonas 16: 121 966 955–121 967 069, 115 baziųEksonas 17: 121 968 006–121 968 169, 164 baziųEksonas 18: 121 975 244–121 975 334, 91 bazėEksonas 19: 121 975 542–121 975 685, 144 baziųEksonas 20: 121 999 716–121 999 944, 229 baziųEksonas 21: 122 001 497–122 001 598, 102 baziųEksonas 22: 122 003 652–122 003 919, 268 bazių12468101214161820225′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,7 kb iš 85,3 kb geno; 3 450 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CFAP251

9

CFAP251 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 85,3 kb CFAP251 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CFAP251 genas: cilia and flagella associated protein 251. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cfap251

Vancouver

Dante Labs. CFAP251 genas: cilia and flagella associated protein 251 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cfap251

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test