Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

QRICH2

glutamine rich 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q25.1
Koordinatės
Chromosoma 17: 76 274 049–76 308 276 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 34,2 kb
Baltymas
1 887 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DKFZP434P0316
MANE Select transkriptas
ENST00000680821.2NM_001388453.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Vyrų nevaisingumas

    • Vyro negebėjimas apvaisinti kiaušialąstę per nurodytą laikotarpį, kai nesaugoma lytinė veikla. Vyrų sterilumas yra nuolatinis nevaisingumas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas QRICH2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra QRICH2. QRICH2 ir dar 36 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 75 791 163 iki 76 791 162.Chromosoma 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.375,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 MbUNK: 75 784 799–75 825 799, tiesioginė grandinėUNKUNC13D: 75 827 032–75 845 353, atvirkštinė grandinėUNC13DWBP2: 75 845 699–75 856 507, atvirkštinė grandinėWBP2TRIM47: 75 874 161–75 878 637, atvirkštinė grandinėTRIM65: 75 879 538–75 897 018, atvirkštinė grandinėTRIM65MRPL38: 75 898 642–75 905 097, atvirkštinė grandinėMRPL38: 75 898 645–75 930 129, atvirkštinė grandinėFBF1: 75 908 212–75 941 140, atvirkštinė grandinėFBF1ACOX1: 75 941 507–75 979 459, atvirkštinė grandinėACOX1TEN1: 75 979 212–76 000 587, tiesioginė grandinėTEN1TEN1-CDK3: 75 979 231–76 005 999, tiesioginė grandinėTEN1-CDK3CDK3: 76 000 644–76 005 999, tiesioginė grandinėCDK3EVPL: 76 004 379–76 027 465, atvirkštinė grandinėEVPLSRP68: 76 037 989–76 072 718, atvirkštinė grandinėSRP68ZACN: 76 071 961–76 083 666, tiesioginė grandinėZACNGALR2: 76 074 773–76 077 537, tiesioginė grandinėGALR2EXOC7: 76 080 995–76 121 576, atvirkštinė grandinėEXOC7FOXJ1: 76 136 333–76 141 256, atvirkštinė grandinėFOXJ1RNF157: 76 142 460–76 240 662, atvirkštinė grandinėRNF157UBALD2: 76 265 197–76 271 298, tiesioginė grandinėUBALD2QRICH2: 76 274 049–76 308 276, atvirkštinė grandinėQRICH2PRPSAP1: 76 309 478–76 384 521, atvirkštinė grandinėPRPSAP1SPHK1: 76 376 584–76 387 860, tiesioginė grandinėSPHK1UBE2O: 76 389 456–76 453 226, atvirkštinė grandinėUBE2OAANAT: 76 452 749–76 470 122, tiesioginė grandinėAANATRHBDF2: 76 470 884–76 501 790, atvirkštinė grandinėRHBDF2CYGB: 76 527 356–76 551 175, atvirkštinė grandinėCYGBPRCD: 76 527 586–76 553 578, tiesioginė grandinėPRCD: 76 563 710–76 569 724, atvirkštinė grandinėST6GALNAC2: 76 564 424–76 586 956, atvirkštinė grandinėST6GALNAC2ST6GALNAC1: 76 624 228–76 643 907, atvirkštinė grandinėST6GALNAC1MXRA7: 76 672 551–76 711 091, atvirkštinė grandinėMXRA7JMJD6: 76 712 830–76 726 784, atvirkštinė grandinėJMJD6METTL23: 76 725 981–76 735 416, tiesioginė grandinėMETTL23: 76 732 978–76 738 522, tiesioginė grandinėSRSF2: 76 734 115–76 737 919, atvirkštinė grandinėSRSF2MFSD11: 76 735 865–76 789 874, tiesioginė grandinėQRICH2 diagrama: 19 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 19: 76 274 049–76 274 260, 212 baziųEksonas 18: 76 275 819–76 275 947, 129 baziųEksonas 17: 76 276 680–76 276 767, 88 baziųEksonas 16: 76 277 163–76 277 310, 148 baziųEksonas 15: 76 277 989–76 278 189, 201 bazėEksonas 14: 76 279 041–76 279 142, 102 baziųEksonas 13: 76 279 363–76 279 428, 66 baziųEksonas 12: 76 280 033–76 280 154, 122 baziųEksonas 11: 76 280 287–76 280 451, 165 baziųEksonas 10: 76 280 654–76 280 728, 75 baziųEksonas 9: 76 280 831–76 280 953, 123 baziųEksonas 8: 76 281 864–76 282 115, 252 baziųEksonas 7: 76 287 192–76 287 306, 115 baziųEksonas 6: 76 287 800–76 287 897, 98 baziųEksonas 5: 76 289 992–76 290 077, 86 baziųEksonas 4: 76 291 015–76 294 021, 3 007 baziųEksonas 3: 76 304 415–76 304 525, 111 baziųEksonas 2: 76 304 882–76 304 941, 60 baziųEksonas 1: 76 307 465–76 308 276, 812 bazių191510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6 kb iš 34,2 kb geno; 5 664 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito QRICH2

6

QRICH2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 34,2 kb QRICH2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). QRICH2 genas: glutamine rich 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/qrich2

Vancouver

Dante Labs. QRICH2 genas: glutamine rich 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/qrich2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test