Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DAAM2

dishevelled associated activator of morphogenesis 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p21.2
Koordinatės
Chromosoma 6: 39 792 376–39 904 869 (GRCh38)
Eksonai
25 eksonų per 112,5 kb
Baltymas
1 068 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA0381, NPHS24
MANE Select transkriptas
ENST00000274867.9NM_001201427.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nefrozinis sindromas

    • Nefrozė

      Inkstų patologiniai procesai be uždegiminių ar navikinių komponentų. Nefrozė gali būti pirminis sutrikimas arba kitų ligų antrinė komplikacija. Ją apibūdina NEFROZINIS SINDROMAS, rodantis PROTEINURIJOS ir HIPOALBUMINEMIJOS buvimą kartu su EDEMA.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas DAAM2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra DAAM2. DAAM2 ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 39 348 623 iki 40 348 622.Chromosoma 66p21.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2739,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 MbKIF6: 39 329 990–39 725 441, atvirkštinė grandinėKIF6DAAM2: 39 792 376–39 904 869, tiesioginė grandinėDAAM2MOCS1: 39 899 578–39 934 551, atvirkštinė grandinėMOCS1DAAM2 diagrama: 25 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 39 792 376–39 792 465, 90 baziųEksonas 2: 39 856 247–39 856 470, 224 baziųEksonas 3: 39 860 928–39 861 017, 90 baziųEksonas 4: 39 864 433–39 864 507, 75 baziųEksonas 5: 39 864 980–39 865 074, 95 baziųEksonas 6: 39 867 510–39 867 843, 334 baziųEksonas 7: 39 868 823–39 868 933, 111 baziųEksonas 8: 39 870 340–39 870 443, 104 baziųEksonas 9: 39 871 506–39 871 572, 67 baziųEksonas 10: 39 873 238–39 873 355, 118 baziųEksonas 11: 39 875 330–39 875 468, 139 baziųEksonas 12: 39 878 203–39 878 261, 59 baziųEksonas 13: 39 878 404–39 878 588, 185 baziųEksonas 14: 39 879 178–39 879 477, 300 baziųEksonas 15: 39 883 962–39 884 069, 108 baziųEksonas 16: 39 887 486–39 887 592, 107 baziųEksonas 17: 39 888 679–39 888 763, 85 baziųEksonas 18: 39 891 341–39 891 447, 107 baziųEksonas 19: 39 891 634–39 891 722, 89 baziųEksonas 20: 39 896 812–39 896 980, 169 baziųEksonas 21: 39 897 175–39 897 282, 108 baziųEksonas 22: 39 898 877–39 898 937, 61 bazėEksonas 23: 39 900 077–39 900 208, 132 baziųEksonas 24: 39 901 302–39 901 472, 171 bazėEksonas 25: 39 901 813–39 904 869, 3 057 bazių15101520255′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,2 kb iš 112,5 kb geno; 3 207 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DAAM2

4

DAAM2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 112,5 kb DAAM2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DAAM2 genas: dishevelled associated activator of morphogenesis 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/daam2

Vancouver

Dante Labs. DAAM2 genas: dishevelled associated activator of morphogenesis 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/daam2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test