Variantai
MTOR variantai
Čia pateikiami 10 MTOR variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| A1669S | c.5005G>T | Eksonas 36 | 11 139 429 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| C1483R | c.4447T>C | Eksonas 30 | 11 157 174 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| C1483Y | c.4448G>A | Eksonas 30 | 11 157 173 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L1460P | c.4379T>C | Eksonas 30 | 11 157 242 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L2427P | c.7280T>C | Eksonas 53 | 11 114 338 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S2215F | c.6644C>T | Eksonas 47 | 11 124 516 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S2215Y | c.6644C>A | Eksonas 47 | 11 124 516 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| T1977K | c.5930C>A | Eksonas 43 | 11 128 107 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| T1977R | c.5930C>G | Eksonas 43 | 11 128 107 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| W1490R | c.4468T>C | Eksonas 30 | 11 157 153 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |