Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

USP27X

ubiquitin specific peptidase 27 X-linked

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp11.23
Koordinatės
Chromosoma X: 49 879 484–49 882 558 (GRCh38)
Eksonai
1 eksonas per 3,1 kb
Baltymas
438 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
USP27
MANE Select transkriptas
ENST00000621775.2NM_001145073.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • X chromosomos sukeltas sudėtingas neurovystymosi sutrikimas

      Sudėtingas neurovystymosi sutrikimas, paveldimas X chromosomos ryšiu, pasireiškiantis intelekto negalia, autizmu ir epilepsija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis

Platesnės grupės

  • Intelektinė negalia

    • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas USP27X

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra USP27X. USP27X ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 49 381 021 iki 50 381 020.Chromosoma XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2849,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbGAGE12B: 49 529 869–49 529 985, tiesioginė grandinėGAGE12C: 49 532 177–49 539 541, tiesioginė grandinėGAGE12D: 49 541 733–49 549 097, tiesioginė grandinėGAGE12E: 49 551 289–49 558 645, tiesioginė grandinėGAGE12F: 49 560 842–49 568 209, tiesioginė grandinėGAGE12G: 49 570 400–49 577 757, tiesioginė grandinėGAGE12GGAGE12H: 49 579 945–49 587 304, tiesioginė grandinėGAGE12HGAGE2A: 49 589 476–49 596 834, tiesioginė grandinėGAGE2AGAGE1: 49 599 020–49 608 538, tiesioginė grandinėGAGE1PAGE1: 49 687 445–49 696 024, atvirkštinė grandinėPAGE1PAGE4: 49 752 516–49 835 255, tiesioginė grandinėPAGE4USP27X: 49 879 484–49 882 558, tiesioginė grandinėUSP27XCLCN5: 49 922 549–50 099 235, tiesioginė grandinėCLCN5AKAP4: 50 190 777–50 201 007, atvirkštinė grandinėAKAP4CCNB3: 50 202 713–50 351 914, tiesioginė grandinėCCNB3DGKK: 50 365 405–50 470 850, atvirkštinė grandinėDGKKUSP27X diagrama: vienas eksonas, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 1: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 49 879 484–49 882 558, 3 075 bazių15′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,1 kb iš 3,1 kb geno; 1 317 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito USP27X

7

USP27X geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,1 kb USP27X geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). USP27X genas: ubiquitin specific peptidase 27 X-linked. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/usp27x

Vancouver

Dante Labs. USP27X genas: ubiquitin specific peptidase 27 X-linked [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/usp27x

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test