특성

TMEM147 연관 특성

transmembrane protein 147

인간 표현형 온톨로지가 TMEM147에 연결하는 특성은 43개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Delayed ability to walk	항상
Delayed speech and language development	항상
Intellectual disability	항상
Motor delay	항상
Absent speech development	자주 (30–79%)
Thin corpus callosum	자주 (30–79%)
Aggressive behavior	가끔 (5–29%)
Anxiety	가끔 (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	가끔 (5–29%)
More active than typical	가끔 (5–29%)
Parietal cortical atrophy	가끔 (5–29%)
Reduced cerebral white matter volume	가끔 (5–29%)
Self-injurious behavior	가끔 (5–29%)
Tonic seizure	가끔 (5–29%)
Hand mirror movements	드물게 (1–4%)
Delayed CNS myelination	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Coarse facial features	자주 (30–79%)
Depressed nasal bridge	자주 (30–79%)
Eye folds	자주 (30–79%)
Long philtrum	자주 (30–79%)
Monobrow	자주 (30–79%)
Prominent forehead	자주 (30–79%)
Smooth philtrum	자주 (30–79%)
Tented mouth	자주 (30–79%)
Wide mouth	자주 (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Drooping lower lip	가끔 (5–29%)
Long face	가끔 (5–29%)
Sparse eyebrow	가끔 (5–29%)
Thin red part of the upper lip	가끔 (5–29%)
Full lower lip	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Curvature of little finger	가끔 (5–29%)
Single transverse palmar crease	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Patent foramen ovale	가끔 (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	드물게 (1–4%)
Sensorineural hearing impairment	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Curly hair	가끔 (5–29%)
Sparse hair	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	가끔 (5–29%)
Kyphoscoliosis	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Hyposegmentation of neutrophil nuclei	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Wide-set eyes	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TMEM147에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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