Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TMEM147

transmembrane protein 147

De Human Phenotype Ontology koppelt 43 kenmerken aan TMEM147, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed ability to walkAltijd
Delayed speech and language developmentAltijd
Intellectual disabilityAltijd
Motor delayAltijd
Absent speech developmentVaak (30–79%)
Thin corpus callosumVaak (30–79%)
Aggressive behaviorSoms (5–29%)
AnxietySoms (5–29%)
Lateral ventricle dilatationSoms (5–29%)
More active than typicalSoms (5–29%)
Parietal cortical atrophySoms (5–29%)
Reduced cerebral white matter volumeSoms (5–29%)
Self-injurious behaviorSoms (5–29%)
Tonic seizureSoms (5–29%)
Hand mirror movementsZelden (1–4%)
Delayed CNS myelinationNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Coarse facial featuresVaak (30–79%)
Depressed nasal bridgeVaak (30–79%)
Eye foldsVaak (30–79%)
Long philtrumVaak (30–79%)
MonobrowVaak (30–79%)
Prominent foreheadVaak (30–79%)
Smooth philtrumVaak (30–79%)
Tented mouthVaak (30–79%)
Wide mouthVaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsSoms (5–29%)
Drooping lower lipSoms (5–29%)
Long faceSoms (5–29%)
Sparse eyebrowSoms (5–29%)
Thin red part of the upper lipSoms (5–29%)
Full lower lipZelden (1–4%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Curvature of little fingerSoms (5–29%)
Single transverse palmar creaseSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Patent foramen ovaleSoms (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartZelden (1–4%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low-set earsZelden (1–4%)
Sensorineural hearing impairmentZelden (1–4%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Curly hairSoms (5–29%)
Sparse hairSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneSoms (5–29%)
KyphoscoliosisZelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hyposegmentation of neutrophil nucleiNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Wide-set eyesSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TMEM147 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen