Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TMEM147

transmembrane protein 147

Human Phenotype Ontology knytter 43 kjennetegn til TMEM147, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Delayed ability to walkAlltid
Delayed speech and language developmentAlltid
Intellectual disabilityAlltid
Motor delayAlltid
Absent speech developmentOfte (30–79 %)
Thin corpus callosumOfte (30–79 %)
Aggressive behaviorNoen ganger (5–29 %)
AnxietyNoen ganger (5–29 %)
Lateral ventricle dilatationNoen ganger (5–29 %)
More active than typicalNoen ganger (5–29 %)
Parietal cortical atrophyNoen ganger (5–29 %)
Reduced cerebral white matter volumeNoen ganger (5–29 %)
Self-injurious behaviorNoen ganger (5–29 %)
Tonic seizureNoen ganger (5–29 %)
Hand mirror movementsSjelden (1–4%)
Delayed CNS myelinationIkke registrert

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Coarse facial featuresOfte (30–79 %)
Depressed nasal bridgeOfte (30–79 %)
Eye foldsOfte (30–79 %)
Long philtrumOfte (30–79 %)
MonobrowOfte (30–79 %)
Prominent foreheadOfte (30–79 %)
Smooth philtrumOfte (30–79 %)
Tented mouthOfte (30–79 %)
Wide mouthOfte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsNoen ganger (5–29 %)
Drooping lower lipNoen ganger (5–29 %)
Long faceNoen ganger (5–29 %)
Sparse eyebrowNoen ganger (5–29 %)
Thin red part of the upper lipNoen ganger (5–29 %)
Full lower lipSjelden (1–4%)

Abnormality of limbs

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Curvature of little fingerNoen ganger (5–29 %)
Single transverse palmar creaseNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Patent foramen ovaleNoen ganger (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartSjelden (1–4%)

Abnormality of the ear

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Low-set earsSjelden (1–4%)
Sensorineural hearing impairmentSjelden (1–4%)

Abnormality of the integument

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Curly hairNoen ganger (5–29 %)
Sparse hairNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Low muscle toneNoen ganger (5–29 %)
KyphoscoliosisSjelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Hyposegmentation of neutrophil nucleiIkke registrert

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Wide-set eyesNoen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TMEM147 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test