Merkmale

Mit TMEM147 verknüpfte Merkmale

transmembrane protein 147

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 43 Merkmale mit TMEM147, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed ability to walk	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Intellectual disability	Immer
Motor delay	Immer
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Thin corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Manchmal (5–29 %)
More active than typical	Manchmal (5–29 %)
Parietal cortical atrophy	Manchmal (5–29 %)
Reduced cerebral white matter volume	Manchmal (5–29 %)
Self-injurious behavior	Manchmal (5–29 %)
Tonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Hand mirror movements	Selten (1–4 %)
Delayed CNS myelination	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coarse facial features	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Long philtrum	Häufig (30–79 %)
Monobrow	Häufig (30–79 %)
Prominent forehead	Häufig (30–79 %)
Smooth philtrum	Häufig (30–79 %)
Tented mouth	Häufig (30–79 %)
Wide mouth	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Drooping lower lip	Manchmal (5–29 %)
Long face	Manchmal (5–29 %)
Sparse eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Manchmal (5–29 %)
Full lower lip	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Patent foramen ovale	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Selten (1–4 %)
Sensorineural hearing impairment	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curly hair	Manchmal (5–29 %)
Sparse hair	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Selten (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyposegmentation of neutrophil nuclei	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TMEM147 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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