Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z TMEM147

transmembrane protein 147

Human Phenotype Ontology łączy z TMEM147 43 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Delayed ability to walkZawsze
Delayed speech and language developmentZawsze
Intellectual disabilityZawsze
Motor delayZawsze
Absent speech developmentCzęsto (30–79%)
Thin corpus callosumCzęsto (30–79%)
Aggressive behaviorCzasami (5–29%)
AnxietyCzasami (5–29%)
Lateral ventricle dilatationCzasami (5–29%)
More active than typicalCzasami (5–29%)
Parietal cortical atrophyCzasami (5–29%)
Reduced cerebral white matter volumeCzasami (5–29%)
Self-injurious behaviorCzasami (5–29%)
Tonic seizureCzasami (5–29%)
Hand mirror movementsRzadko (1–4%)
Delayed CNS myelinationNie odnotowano

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Coarse facial featuresCzęsto (30–79%)
Depressed nasal bridgeCzęsto (30–79%)
Eye foldsCzęsto (30–79%)
Long philtrumCzęsto (30–79%)
MonobrowCzęsto (30–79%)
Prominent foreheadCzęsto (30–79%)
Smooth philtrumCzęsto (30–79%)
Tented mouthCzęsto (30–79%)
Wide mouthCzęsto (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsCzasami (5–29%)
Drooping lower lipCzasami (5–29%)
Long faceCzasami (5–29%)
Sparse eyebrowCzasami (5–29%)
Thin red part of the upper lipCzasami (5–29%)
Full lower lipRzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Curvature of little fingerCzasami (5–29%)
Single transverse palmar creaseCzasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Patent foramen ovaleCzasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartRzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Low-set earsRzadko (1–4%)
Sensorineural hearing impairmentRzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Curly hairCzasami (5–29%)
Sparse hairCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Low muscle toneCzasami (5–29%)
KyphoscoliosisRzadko (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

CechaJak często występuje
Hyposegmentation of neutrophil nucleiNie odnotowano

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Wide-set eyesCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TMEM147 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test