Tratti

Tratti collegati a TMEM147

transmembrane protein 147

La Human Phenotype Ontology collega 43 tratti a TMEM147, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Motor delay	Sempre
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Thin corpus callosum	Spesso (30–79%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
Anxiety	A volte (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	A volte (5–29%)
More active than typical	A volte (5–29%)
Parietal cortical atrophy	A volte (5–29%)
Reduced cerebral white matter volume	A volte (5–29%)
Self-injurious behavior	A volte (5–29%)
Tonic seizure	A volte (5–29%)
Hand mirror movements	Raramente (1–4%)
Delayed CNS myelination	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Coarse facial features	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Long philtrum	Spesso (30–79%)
Monobrow	Spesso (30–79%)
Prominent forehead	Spesso (30–79%)
Smooth philtrum	Spesso (30–79%)
Tented mouth	Spesso (30–79%)
Wide mouth	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Drooping lower lip	A volte (5–29%)
Long face	A volte (5–29%)
Sparse eyebrow	A volte (5–29%)
Thin red part of the upper lip	A volte (5–29%)
Full lower lip	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
Single transverse palmar crease	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Patent foramen ovale	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Raramente (1–4%)
Sensorineural hearing impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Curly hair	A volte (5–29%)
Sparse hair	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	A volte (5–29%)
Kyphoscoliosis	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Hyposegmentation of neutrophil nuclei	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TMEM147 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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