Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TMEM147
transmembrane protein 147
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 43 χαρακτηριστικά με το TMEM147, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Πάντα |
| Delayed speech and language development | Πάντα |
| Intellectual disability | Πάντα |
| Motor delay | Πάντα |
| Absent speech development | Συχνά (30–79%) |
| Thin corpus callosum | Συχνά (30–79%) |
| Aggressive behavior | Μερικές φορές (5–29%) |
| Anxiety | Μερικές φορές (5–29%) |
| Lateral ventricle dilatation | Μερικές φορές (5–29%) |
| More active than typical | Μερικές φορές (5–29%) |
| Parietal cortical atrophy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Reduced cerebral white matter volume | Μερικές φορές (5–29%) |
| Self-injurious behavior | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tonic seizure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hand mirror movements | Σπάνια (1–4%) |
| Delayed CNS myelination | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Coarse facial features | Συχνά (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Συχνά (30–79%) |
| Eye folds | Συχνά (30–79%) |
| Long philtrum | Συχνά (30–79%) |
| Monobrow | Συχνά (30–79%) |
| Prominent forehead | Συχνά (30–79%) |
| Smooth philtrum | Συχνά (30–79%) |
| Tented mouth | Συχνά (30–79%) |
| Wide mouth | Συχνά (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
| Drooping lower lip | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long face | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sparse eyebrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thin red part of the upper lip | Μερικές φορές (5–29%) |
| Full lower lip | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Curvature of little finger | Μερικές φορές (5–29%) |
| Single transverse palmar crease | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Patent foramen ovale | Μερικές φορές (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low-set ears | Σπάνια (1–4%) |
| Sensorineural hearing impairment | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Curly hair | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sparse hair | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Kyphoscoliosis | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hyposegmentation of neutrophil nuclei | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-set eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TMEM147 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες