Rysy

Rysy spojené s TMEM147

transmembrane protein 147

Human Phenotype Ontology spojuje s TMEM147 43 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed ability to walk	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Motor delay	Vždy
Absent speech development	Často (30–79 %)
Thin corpus callosum	Často (30–79 %)
Aggressive behavior	Někdy (5–29 %)
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Někdy (5–29 %)
More active than typical	Někdy (5–29 %)
Parietal cortical atrophy	Někdy (5–29 %)
Reduced cerebral white matter volume	Někdy (5–29 %)
Self-injurious behavior	Někdy (5–29 %)
Tonic seizure	Někdy (5–29 %)
Hand mirror movements	Vzácně (1–4 %)
Delayed CNS myelination	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Coarse facial features	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Long philtrum	Často (30–79 %)
Monobrow	Často (30–79 %)
Prominent forehead	Často (30–79 %)
Smooth philtrum	Často (30–79 %)
Tented mouth	Často (30–79 %)
Wide mouth	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Drooping lower lip	Někdy (5–29 %)
Long face	Někdy (5–29 %)
Sparse eyebrow	Někdy (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Někdy (5–29 %)
Full lower lip	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Patent foramen ovale	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Vzácně (1–4 %)
Sensorineural hearing impairment	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Curly hair	Někdy (5–29 %)
Sparse hair	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Hyposegmentation of neutrophil nuclei	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TMEM147 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test