Características

Características associadas a TMEM147

transmembrane protein 147

A Human Phenotype Ontology associa 43 características a TMEM147, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Motor delay	Sempre
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Thin corpus callosum	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Por vezes (5–29%)
More active than typical	Por vezes (5–29%)
Parietal cortical atrophy	Por vezes (5–29%)
Reduced cerebral white matter volume	Por vezes (5–29%)
Self-injurious behavior	Por vezes (5–29%)
Tonic seizure	Por vezes (5–29%)
Hand mirror movements	Raramente (1–4%)
Delayed CNS myelination	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Coarse facial features	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Long philtrum	Frequente (30–79%)
Monobrow	Frequente (30–79%)
Prominent forehead	Frequente (30–79%)
Smooth philtrum	Frequente (30–79%)
Tented mouth	Frequente (30–79%)
Wide mouth	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Drooping lower lip	Por vezes (5–29%)
Long face	Por vezes (5–29%)
Sparse eyebrow	Por vezes (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Por vezes (5–29%)
Full lower lip	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)
Single transverse palmar crease	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Patent foramen ovale	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Raramente (1–4%)
Sensorineural hearing impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Curly hair	Por vezes (5–29%)
Sparse hair	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)
Kyphoscoliosis	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Hyposegmentation of neutrophil nuclei	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TMEM147 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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