Požymiai

Su TMEM147 susiję požymiai

transmembrane protein 147

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 43 požymių su TMEM147, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed ability to walk	Visada
Delayed speech and language development	Visada
Intellectual disability	Visada
Motor delay	Visada
Absent speech development	Dažnai (30–79%)
Thin corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Aggressive behavior	Kartais (5–29%)
Anxiety	Kartais (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Kartais (5–29%)
More active than typical	Kartais (5–29%)
Parietal cortical atrophy	Kartais (5–29%)
Reduced cerebral white matter volume	Kartais (5–29%)
Self-injurious behavior	Kartais (5–29%)
Tonic seizure	Kartais (5–29%)
Hand mirror movements	Retai (1–4 %)
Delayed CNS myelination	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Coarse facial features	Dažnai (30–79%)
Depressed nasal bridge	Dažnai (30–79%)
Eye folds	Dažnai (30–79%)
Long philtrum	Dažnai (30–79%)
Monobrow	Dažnai (30–79%)
Prominent forehead	Dažnai (30–79%)
Smooth philtrum	Dažnai (30–79%)
Tented mouth	Dažnai (30–79%)
Wide mouth	Dažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Drooping lower lip	Kartais (5–29%)
Long face	Kartais (5–29%)
Sparse eyebrow	Kartais (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Kartais (5–29%)
Full lower lip	Retai (1–4 %)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curvature of little finger	Kartais (5–29%)
Single transverse palmar crease	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Patent foramen ovale	Kartais (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Retai (1–4 %)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Retai (1–4 %)
Sensorineural hearing impairment	Retai (1–4 %)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curly hair	Kartais (5–29%)
Sparse hair	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Kartais (5–29%)
Kyphoscoliosis	Retai (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hyposegmentation of neutrophil nuclei	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyes	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TMEM147 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test