İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

TMEM147 ile ilişkili özellikler

transmembrane protein 147

Human Phenotype Ontology, TMEM147 ile ilişkili 43 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed ability to walkHer zaman
Delayed speech and language developmentHer zaman
Intellectual disabilityHer zaman
Motor delayHer zaman
Absent speech developmentSık (%30–79)
Thin corpus callosumSık (%30–79)
Aggressive behaviorBazen (%5–29)
AnxietyBazen (%5–29)
Lateral ventricle dilatationBazen (%5–29)
More active than typicalBazen (%5–29)
Parietal cortical atrophyBazen (%5–29)
Reduced cerebral white matter volumeBazen (%5–29)
Self-injurious behaviorBazen (%5–29)
Tonic seizureBazen (%5–29)
Hand mirror movementsSeyrek (%1–4)
Delayed CNS myelinationKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Coarse facial featuresSık (%30–79)
Depressed nasal bridgeSık (%30–79)
Eye foldsSık (%30–79)
Long philtrumSık (%30–79)
MonobrowSık (%30–79)
Prominent foreheadSık (%30–79)
Smooth philtrumSık (%30–79)
Tented mouthSık (%30–79)
Wide mouthSık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelidsBazen (%5–29)
Drooping lower lipBazen (%5–29)
Long faceBazen (%5–29)
Sparse eyebrowBazen (%5–29)
Thin red part of the upper lipBazen (%5–29)
Full lower lipSeyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Curvature of little fingerBazen (%5–29)
Single transverse palmar creaseBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Patent foramen ovaleBazen (%5–29)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartSeyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low-set earsSeyrek (%1–4)
Sensorineural hearing impairmentSeyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Curly hairBazen (%5–29)
Sparse hairBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneBazen (%5–29)
KyphoscoliosisSeyrek (%1–4)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hyposegmentation of neutrophil nucleiKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyesBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TMEM147 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al