Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin TMEM147 yhdistetyt ominaisuudet

transmembrane protein 147

Human Phenotype Ontology yhdistää TMEM147-geeniin 43 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed ability to walkAina
Delayed speech and language developmentAina
Intellectual disabilityAina
Motor delayAina
Absent speech developmentUsein (30–79%)
Thin corpus callosumUsein (30–79%)
Aggressive behaviorJoskus (5–29%)
AnxietyJoskus (5–29%)
Lateral ventricle dilatationJoskus (5–29%)
More active than typicalJoskus (5–29%)
Parietal cortical atrophyJoskus (5–29%)
Reduced cerebral white matter volumeJoskus (5–29%)
Self-injurious behaviorJoskus (5–29%)
Tonic seizureJoskus (5–29%)
Hand mirror movementsHarvinainen (1–4 %)
Delayed CNS myelinationEi kirjattu

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Coarse facial featuresUsein (30–79%)
Depressed nasal bridgeUsein (30–79%)
Eye foldsUsein (30–79%)
Long philtrumUsein (30–79%)
MonobrowUsein (30–79%)
Prominent foreheadUsein (30–79%)
Smooth philtrumUsein (30–79%)
Tented mouthUsein (30–79%)
Wide mouthUsein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsJoskus (5–29%)
Drooping lower lipJoskus (5–29%)
Long faceJoskus (5–29%)
Sparse eyebrowJoskus (5–29%)
Thin red part of the upper lipJoskus (5–29%)
Full lower lipHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Curvature of little fingerJoskus (5–29%)
Single transverse palmar creaseJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Patent foramen ovaleJoskus (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low-set earsHarvinainen (1–4 %)
Sensorineural hearing impairmentHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Curly hairJoskus (5–29%)
Sparse hairJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneJoskus (5–29%)
KyphoscoliosisHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hyposegmentation of neutrophil nucleiEi kirjattu

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyesJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TMEM147-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test