Caractéristiques

Caractéristiques liées à TMEM147

transmembrane protein 147

La Human Phenotype Ontology associe 43 caractéristiques à TMEM147, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed ability to walk	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Motor delay	Toujours
Absent speech development	Souvent (30–79 %)
Thin corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Aggressive behavior	Parfois (5–29 %)
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Parfois (5–29 %)
More active than typical	Parfois (5–29 %)
Parietal cortical atrophy	Parfois (5–29 %)
Reduced cerebral white matter volume	Parfois (5–29 %)
Self-injurious behavior	Parfois (5–29 %)
Tonic seizure	Parfois (5–29 %)
Hand mirror movements	Rarement (1–4 %)
Delayed CNS myelination	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Coarse facial features	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Long philtrum	Souvent (30–79 %)
Monobrow	Souvent (30–79 %)
Prominent forehead	Souvent (30–79 %)
Smooth philtrum	Souvent (30–79 %)
Tented mouth	Souvent (30–79 %)
Wide mouth	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Drooping lower lip	Parfois (5–29 %)
Long face	Parfois (5–29 %)
Sparse eyebrow	Parfois (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Parfois (5–29 %)
Full lower lip	Rarement (1–4 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of little finger	Parfois (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Patent foramen ovale	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Rarement (1–4 %)
Sensorineural hearing impairment	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curly hair	Parfois (5–29 %)
Sparse hair	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Rarement (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hyposegmentation of neutrophil nuclei	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TMEM147 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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