Tunnused

Geeniga TMEM147 seotud tunnused

transmembrane protein 147

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TMEM147 43 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed ability to walk	Alati
Delayed speech and language development	Alati
Intellectual disability	Alati
Motor delay	Alati
Absent speech development	Sageli (30–79%)
Thin corpus callosum	Sageli (30–79%)
Aggressive behavior	Mõnikord (5–29%)
Anxiety	Mõnikord (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Mõnikord (5–29%)
More active than typical	Mõnikord (5–29%)
Parietal cortical atrophy	Mõnikord (5–29%)
Reduced cerebral white matter volume	Mõnikord (5–29%)
Self-injurious behavior	Mõnikord (5–29%)
Tonic seizure	Mõnikord (5–29%)
Hand mirror movements	Harva (1–4%)
Delayed CNS myelination	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Coarse facial features	Sageli (30–79%)
Depressed nasal bridge	Sageli (30–79%)
Eye folds	Sageli (30–79%)
Long philtrum	Sageli (30–79%)
Monobrow	Sageli (30–79%)
Prominent forehead	Sageli (30–79%)
Smooth philtrum	Sageli (30–79%)
Tented mouth	Sageli (30–79%)
Wide mouth	Sageli (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Drooping lower lip	Mõnikord (5–29%)
Long face	Mõnikord (5–29%)
Sparse eyebrow	Mõnikord (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Mõnikord (5–29%)
Full lower lip	Harva (1–4%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Curvature of little finger	Mõnikord (5–29%)
Single transverse palmar crease	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Patent foramen ovale	Mõnikord (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Harva (1–4%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Harva (1–4%)
Sensorineural hearing impairment	Harva (1–4%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Curly hair	Mõnikord (5–29%)
Sparse hair	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Mõnikord (5–29%)
Kyphoscoliosis	Harva (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hyposegmentation of neutrophil nuclei	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyes	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TMEM147 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test