Rasgos

Rasgos asociados a TMEM147

transmembrane protein 147

El Human Phenotype Ontology asocia 43 rasgos a TMEM147, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed ability to walk	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Motor delay	Siempre
Absent speech development	Frecuente (30–79 %)
Thin corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Aggressive behavior	A veces (5–29 %)
Anxiety	A veces (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	A veces (5–29 %)
More active than typical	A veces (5–29 %)
Parietal cortical atrophy	A veces (5–29 %)
Reduced cerebral white matter volume	A veces (5–29 %)
Self-injurious behavior	A veces (5–29 %)
Tonic seizure	A veces (5–29 %)
Hand mirror movements	Raro (1–4 %)
Delayed CNS myelination	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Coarse facial features	Frecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Eye folds	Frecuente (30–79 %)
Long philtrum	Frecuente (30–79 %)
Monobrow	Frecuente (30–79 %)
Prominent forehead	Frecuente (30–79 %)
Smooth philtrum	Frecuente (30–79 %)
Tented mouth	Frecuente (30–79 %)
Wide mouth	Frecuente (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Drooping lower lip	A veces (5–29 %)
Long face	A veces (5–29 %)
Sparse eyebrow	A veces (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	A veces (5–29 %)
Full lower lip	Raro (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Curvature of little finger	A veces (5–29 %)
Single transverse palmar crease	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Patent foramen ovale	A veces (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Raro (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Raro (1–4 %)
Sensorineural hearing impairment	Raro (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Curly hair	A veces (5–29 %)
Sparse hair	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	A veces (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Raro (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hyposegmentation of neutrophil nuclei	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TMEM147 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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