Trăsături

Trăsături asociate cu TMEM147

transmembrane protein 147

Human Phenotype Ontology asociază 43 trăsături cu TMEM147, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Absent speech development	Des (30–79%)
Thin corpus callosum	Des (30–79%)
Aggressive behavior	Uneori (5–29%)
Anxiety	Uneori (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Uneori (5–29%)
More active than typical	Uneori (5–29%)
Parietal cortical atrophy	Uneori (5–29%)
Reduced cerebral white matter volume	Uneori (5–29%)
Self-injurious behavior	Uneori (5–29%)
Tonic seizure	Uneori (5–29%)
Hand mirror movements	Rar (1–4%)
Delayed CNS myelination	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Coarse facial features	Des (30–79%)
Depressed nasal bridge	Des (30–79%)
Eye folds	Des (30–79%)
Long philtrum	Des (30–79%)
Monobrow	Des (30–79%)
Prominent forehead	Des (30–79%)
Smooth philtrum	Des (30–79%)
Tented mouth	Des (30–79%)
Wide mouth	Des (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Drooping lower lip	Uneori (5–29%)
Long face	Uneori (5–29%)
Sparse eyebrow	Uneori (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Uneori (5–29%)
Full lower lip	Rar (1–4%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of little finger	Uneori (5–29%)
Single transverse palmar crease	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Patent foramen ovale	Uneori (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Rar (1–4%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Rar (1–4%)
Sensorineural hearing impairment	Rar (1–4%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curly hair	Uneori (5–29%)
Sparse hair	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Uneori (5–29%)
Kyphoscoliosis	Rar (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hyposegmentation of neutrophil nuclei	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TMEM147 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu