Egenskaber

Egenskaber knyttet til TMEM147

transmembrane protein 147

Human Phenotype Ontology knytter 43 egenskaber til TMEM147, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed ability to walk	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Intellectual disability	Altid
Motor delay	Altid
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Anxiety	Nogle gange (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Nogle gange (5–29 %)
More active than typical	Nogle gange (5–29 %)
Parietal cortical atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Reduced cerebral white matter volume	Nogle gange (5–29 %)
Self-injurious behavior	Nogle gange (5–29 %)
Tonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Hand mirror movements	Sjældent (1–4%)
Delayed CNS myelination	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Coarse facial features	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Long philtrum	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Smooth philtrum	Ofte (30–79 %)
Tented mouth	Ofte (30–79 %)
Wide mouth	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Drooping lower lip	Nogle gange (5–29 %)
Long face	Nogle gange (5–29 %)
Sparse eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Nogle gange (5–29 %)
Full lower lip	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Patent foramen ovale	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Sjældent (1–4%)
Sensorineural hearing impairment	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curly hair	Nogle gange (5–29 %)
Sparse hair	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Sjældent (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyposegmentation of neutrophil nuclei	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TMEM147 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test